檢查

　　1.血常規(guī)

　　多為輕至中度，正細(xì)胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細(xì)胞比值相對(duì)增多。

　　2.組織病理學(xué)檢查

　　骨髓細(xì)胞涂片的尾部找到戈謝細(xì)胞。戈謝細(xì)胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數(shù)個(gè)偏心胞核，核染色質(zhì)粗糙，胞漿量多，呈淡藍(lán)色，充滿交織成網(wǎng)狀或洋蔥皮樣的條紋結(jié)構(gòu)。

　　細(xì)胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈陽性。電鏡檢查可見細(xì)胞胞漿中有特異性的管狀的腦苷脂包涵體。在肝、脾及淋巴結(jié)中也可找到戈謝細(xì)胞。

　　3.β-葡糖腦苷脂酶活性測(cè)定

　　測(cè)定白細(xì)胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。

　　Ⅰ型酶活性相當(dāng)于正常人12%～45%;Ⅱ型酶活性極低，幾乎測(cè)不出;Ⅲ型酶相當(dāng)于正常人13%～20%。酶活性測(cè)定好同時(shí)與患兒的雙親一起檢測(cè)更有意義。

　　4.X線檢查

　　典型的X線征象：長(zhǎng)骨骨髓腔增寬，普遍有骨質(zhì)疏松，股骨遠(yuǎn)端膨大，猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折，肺部可見浸潤(rùn)性病變。

　　5.基因分析

　　通過基因突變型的分析可助診斷。6.生化檢查血清酸性磷酸酶增高。

　　治療

　　1.脾切除

　　適用于巨脾，伴脾功能亢進(jìn)者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對(duì)于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術(shù)。

　　2.酶替代治療

　　Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對(duì)于延長(zhǎng)患者壽命、提高生存質(zhì)量有顯著效果。絕大多數(shù)臨床癥狀改善，臟器不再繼續(xù)受累。主要用于戈謝?、裥椭委?。對(duì)Ⅲ型患者不是酶替代療法的適應(yīng)證。

　　3.基因治療

　　應(yīng)用造血祖細(xì)胞，成肌細(xì)胞移植，將GBA基因?qū)牖颊唧w內(nèi)，并通過其增生特性在體內(nèi)獲得大量含有GBA基因的細(xì)胞，產(chǎn)生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶，起到持久治療作用。

　　4.對(duì)癥治療

　　包括支持、營(yíng)養(yǎng)、輸血等。對(duì)Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。

　　結(jié)語：戈謝病聽起來好像有點(diǎn)奇怪的名字，絕大多數(shù)人可能聽都沒聽說這種病，但是它的危害卻是極大的，患上這個(gè)病的人會(huì)感覺到痛苦不堪，給生活和家庭都會(huì)帶來極大的不便，所以一定要多加注意了，本文給大家介紹了一些關(guān)于戈謝病的相關(guān)常識(shí)，可以看看。