腸道血管畸形可以沒有癥狀。惟一的臨床表現是胃腸道出血。一般反復間斷便血，量中等。可呈現貧血。少數病例因出血量大，可發生休克。 閱讀全文>>
包括多指趾、并指趾、畸形足、關節異常、髓關節脫臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可見于常染色體顯性或隱性遺傳，有家族史。指趾畸形有時合并其他部位畸… 閱讀全文>>
短頸畸形可為全部頸椎或幾個頸椎融合，也可為椎體、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形發生的原因并不清楚。 閱讀全文>>
顱底陷入癥常指原發性的顱底壓迫形成,包括一個明顯的軟骨顱發育不全,常常伴有顱頸交界處區域其他的脊索異常如寰椎枕化及Klippel-Feil綜合征。 閱讀全文>>
患者出生時外陰部男女難分，但比較傾向于男性，約3/4的患兒當作男孩撫育，陰囊發育不良似大陰唇，性腺大多可在腹股溝部位或陰囊內摸到，患者在發育期一般都出現… 閱讀全文>>
兩性畸形又稱兩性人，它包括各種因染色體異常、性腺發育異常和內分泌紊亂所引起的內、外生殖器官及第二性征的發育畸形。 閱讀全文>>
顱底陷入癥常指原發性的顱底壓迫形成,包括一個明顯的軟骨顱發育不全,常常伴有顱頸交界處區域其他的脊索異常如寰椎枕化及Klippel-Feil綜合征。 閱讀全文>>
錘狀趾(hammertoe)一般是指足趾近側趾間關節曲屈攣縮,跖趾關節保持過伸狀態,并有時伴有脫位、遠端趾間關節中立或背伸的一種畸形,病因包 閱讀全文>>
先天性垂直距骨(CVT)是一種少見的嚴重先天性足畸形，又稱先天性搖椅形平足，曾稱為先天性扁平足。一般多為單足發病，男性多于女性，可 閱讀全文>>