4.涉及太多需慎重考慮
兩部委的聯合通知指出,包括產前基因檢測在內的基因測序相關產品和技術屬于當代前沿技術研究范疇,涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物安全以及醫療機構開展基因診斷服務技術管理、價格、質量監管等問題。
目前,基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用,對此,國務院有關部門高度重視。為保證公眾使用基因測序診斷產品的安全、有效,國家食藥總局和國家衛生計生委正在組織相關領域專家調查論證。
因此,自本通知發布之日起,包括產前基因檢測在內的所有基因測序產品及其技術,如用于疾病的預防、診斷、監護、治療監測、健康狀態評價和遺傳性疾病的預測,需經食品藥品監管部門審批注冊,并經衛生計生行政部門批準技術準入方可應用。已經應用的,必須立即停止。
既然無創dna被叫停,那么就說明了它有許多的不符合我國國情,以及不好的方面,但是,這項檢查真的那么不好嗎?下面我們就一起了解一下,無創dna檢查和唐氏篩查究竟有什么區別?無創dna有什么明顯的優勢呢?
作為目前使用廣泛的唐氏綜合征產前篩查手段,唐氏篩查(簡稱唐篩)主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值,在國內檢出率大約60%。無創DNA產前檢測主要針對的孕婦人群之一,就是“唐篩高危”孕婦。因為經過羊水穿刺確診后的唐篩高風險孕婦,一般僅有5%-10%顯示為真陽性,意味著其余90%-95%的唐篩高風險孕婦承擔心理和經濟的雙重負擔。
無創DNA產前檢測和唐氏篩查相比,具有以下優勢:
1、檢驗結果更準確。基于新一代高通量測序和信息分析技術篩查染色體非整倍體疾病,無創DNA產前檢測準確率據可達90%以上,大大降低了唐篩假陽性和漏檢結果帶來后續創傷的風險。
2、檢測更多染色體。無創DNA可篩查出21-三體,18-三體和13-三體三種疾病,同時可做出其他染色體異常的提示,而唐氏篩查只檢出21-三體和18-三體兩種染色體非整倍疾病。
3、篩查孕周范圍更廣。早孕期唐篩適合孕周為11-13周,中孕期唐篩為15-20周,而無創產前基因診斷適合孕周持續時間能直至孕(22周+6天)。
有些孕婦對于無創DNA產前檢測的準確率表示不清楚,那么無創DNA準嗎?在國家衛計委下發的指南規定中,無創DNA準確率達90%以上,其中21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征,這三大常見染色體疾病的檢出率分別不低于99%、97%、90%。復合假陽性率應小于等于0.5%;復合陽性預測值大于等于 50%。
鑒于當前醫學檢測技術水平的限制和孕婦個體差異等不同原因,該規定同時給出了建議:無創DNA產前檢測的結果顯示為低風險并非終診斷,依然存在漏檢的可能性。即使對于篩查結果為高風險的孕婦,也不應草率終止妊娠,可進行后續介入性產前診斷。介入性產前診斷包括羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛活檢等,主要用來預防唐氏兒出生。
總結:其實,無創dna和唐氏篩查主要都是針對嬰兒的缺陷來進行檢查的都是為了防止缺陷兒童的出現,給夫妻帶來痛苦,并且給家庭帶來重擔,因此,無創dna和唐氏篩查并沒有特別明顯的區別,您可千萬不要跟風行動,讓您荷包虧損哦!