染色體異常是一種罕見的情況,一般發生于孩童,那么大家對于這種疾病有多少的了解呢?染色體異常的癥狀有哪些呢?相信大家很想了解一下,下面就讓我們來好好看一下關于這些方面的情況吧。
染色體異常的癥狀有哪些
(1) 染色體異常的患兒一般在出生的時候就會出現病理的特征,一般表現為頭圓、鼻梁很低,嘴巴一般處于微張的狀態,希望大家能夠注意。
內眥贅皮常遮蓋部分內眥,患者瞼裂可輕微向上、向外傾斜,形成蒙古樣面容。耳朵位置低,呈卵圓形,耳垂小,可見虹膜灰-白色斑點,即布魯什菲爾德點(Brushfield’s spots),囟門明顯,閉合晚。
(2)患兒在出生的時候身高也比正常的新生兒矮。隨著年齡的增長,這種差距會越來越大,越來越明顯。
肌張力減低,多數患兒3~4歲仍不會走路。嬰幼兒Moro反應遲鈍或引不出,進食困難。患兒智力及精神發育明顯異常,智商IQ為20~70,平均40~50,多在Gaussian曲線以下,90%的患兒5歲時才會說話。大多數表現沉靜、溫順、易讓人接近,壽命可達40歲。
(3)有些患者可見白內障、先天性心臟病或心臟病繼發腦栓塞和腦膿腫,胃腸道異常如十二指腸狹窄等,寰樞關節不穩定,劇烈運動可導致脊髓壓迫,中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發生率高于常人。
患者40多歲時幾乎普遍發生Alzheimer病,出現注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發作等。
6個因素導致染色體異常
1、物理因素
人類所處的輻射環境,包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射,地球輻射及人體內放射物質的輻射,人工輻射包括放射輻射和職業照射等。
2、化學因素
人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質,有的是天然產物,有的是人工合成,它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體,而引起染色體畸變。
3、生物因素
當以病毒處理培養中的細胞時,往往會引起多種類型的染色體畸變,包括斷裂、粉碎化和互換等。