可能很多人對肝豆狀核變性是什么病不是很清楚。它是肝病的一種，那么肝豆狀核變性的臨床表現有哪些呢?患上肝豆狀核變性該怎么辦?肝豆狀核變性治療方法是什么?下面就讓小編帶大家了解一下吧。

　　肝豆狀核變性是什么病

　　肝豆狀核變性又稱威爾遜病。本病為坐落第13號染色體的隱性基因傳遞的遺傳性疾病，家族性多發。患者多為兒童及青少年。本病特點是銅代謝妨礙，銅不能正常排出而積蓄于各器官。肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝妨礙所造成的的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。現在并無有用的治好辦法，關鍵在于早發現，前期操控飲食，防止并發癥的發作，需求留意低銅飲食，每日食物中含銅量不該>1mg，不宜進食動物內臟、魚蝦海鮮和堅果等含銅量高的食物。藥物方面主要是運用D-青霉胺、依地酸二鈉鈣等藥物。

　　肝豆狀核變性的臨床表現

　　眼部損害

　　患者有K-F環。K-F環是本病重要的體征，是由于銅沉積于角膜后彈力層所致，位于角膜與鞏膜交界處，在角膜的內表面上，呈綠褐色或金褐色，寬約1.3毫米，光線斜照角膜時看得清楚，但早期常須用裂隙燈檢查方可發現。

　　環絕大多數見于雙眼，個別見于單眼。大多數患者出現神經癥狀時，就可發現此環。少數患者還可出現晶體渾濁、白內障、暗適應下降及瞳孔對光反應遲鈍等。

　　環的出現有助于確診，但并不是Wilson病的特征性體現。在無癥狀兒童或肝臟受損，特別是伴緩慢活動性肝炎者，可無K-F環;而如兒童時期長時間肝內膽汁淤積、緩慢活動性肝炎伴肝硬化和隱原性肝硬化等，都會因為膽汁分泌銅妨礙而導致角膜及其他器官銅淤積。

　　血液系統

　　病程中常呈現急性血管內溶血，至少15%的患者溶血體現明顯。導致溶血的原因不明，有人以為是因為肝臟在短期內很多開釋銅入血，紅細胞很多吸取銅，導致對細胞膜和血紅蛋白的氧化損害，也有人以為銅的毒性作用是對細胞膜磷脂的氧化作用。

　　本病所致溶血常是短暫性的和自限性的，常較肝病表現超前數年，溶血發生時常無K-F環發生。因而，對于20歲以下的溶血患者，應從生化檢查上除外其他原因導致的溶血。Wilson病溶血患者，血Coombs試驗陰性，屬非球形紅細胞性溶血。

　　偶有急性溶血與急性肝功能衰竭同時出現者，預示病情重，常在數周內死于肝或腎功能衰竭。

　　另外，以肝臟損傷為主的患者，急性肝功能衰竭，嚴重失代償性肝硬化，凝血因子合成減少、血小板質量差，脾腫大可致血小板減少和白細胞減少，這些也可導致Wilson病患者存有出血傾向。

　　腎臟

　　腎功能受損程度不一。銅離子在近端腎小管和腎小球沉積，可造成腎小管重吸收障礙，出現腎性糖尿、多種氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸尿、高鈣尿、蛋白尿等。

　　青霉胺可明顯改善腎功能，但偶見青霉胺致腎病綜合征和Goodpastures樣綜合征樣的嚴重副作用。

　　少數患者可發生腎小管性酸中毒，并可產生骨質疏松、骨和軟骨變性等。

　　骨骼

　　臨床癥狀常不明顯，患者可有膝關節或其他大關節疼痛和僵硬。可有脫鈣，骨質軟化，佝僂病，自發性骨折，關節下囊腫，骨關節痛，分離性骨軟骨炎等表現。