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脊肌萎縮 具體的癥狀有哪些

  脊肌萎縮屬于一種罕見病,大家對這種病不是很了解。那么今天給大家帶來脊肌萎縮癥狀以及治療方法,大家可以看一看。同時也應該預防脊肌萎縮的發生,具體是怎樣的,下面一起了解一下吧。

  本癥大多數患者為SMA-Ⅰ型,其次為Ⅱ型,Ⅲ型發病率低。1、嬰兒脊髓性肌萎縮 也稱為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型為3型中為嚴重,據國外報道,發病率為1/2萬活產兒。

  約1/3病例在宮內發病,胎動變弱,半數在出生時或出生后的初幾個月即可發病,且幾乎均在5個月內發病。罕見能存活1年,這些患兒在胎兒期已有癥狀,胎動減少,出生后即有明顯四肢無力,喂養困難及呼吸困難。

  臨床特征表現

  (1)對稱性肌無力:首先雙下肢受累,迅速進展,主動運動減少,近端肌肉受累重,不能獨坐,終發展手足尚有輕微活動。

  (2)肌肉弛緩,張力極低:患兒臥位時兩下肢呈蛙腿體位,髖外展,膝屈曲的特殊體位。腱反射減低或消失。

  (3)肌肉萎縮:可累及四肢、頸、軀干及胸部肌肉,由于嬰兒皮下脂肪多,故肌萎縮不易發現。

  (4)肋間肌麻痹:輕癥者,可有明顯的代償性腹式呼吸,重癥者除有嚴重呼吸困難外,吸氣時可見胸骨上凹陷,即胸式矛盾呼吸,膈肌運動始終正常。

  (5)運動腦神經受損:以舌下神經受累常見,表現舌肌萎縮及震顫。

  (6)預后不良,平均壽命為18個月,多在2歲以內死亡。

  2、少年型SMA 也稱為SMA-Ⅱ型、中間型SMA或慢性SMA,發病較Ⅰ型稍遲,多于1歲內起病,進展緩慢。患兒在6~8個月時生長發育正常,多數病例表現以近端為主的嚴重肌無力,下肢重于上肢;多發性微小肌陣攣是主要表現;呼吸肌、吞咽肌不受累,面肌不受累,括約肌功能正常。

  本型具有相對良性的病程。生存期超過4年,可存活至青春期以后。3、少年型脊髓性肌萎縮 又稱SMA-Ⅲ型,也稱為Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA。

  是SMA中表現輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現癥狀,開始為步態異常,下肢近端肌肉無力。緩慢進展。漸累及下肢遠端和上雙肢。可存活至成人期。表現為神經元性近端肌萎縮,容易和肢帶型肌營養不良相混淆。

  患兒常有磷酸肌酸激酶增高。能行走的SMA-Ⅲ型患兒可出現蹣跚步態,腰椎前突,腹部凸起,腱反射可有可無。維持獨立行走的時間與肌無力的發病年齡密切相關,2歲前發病者將在15歲左右不能行走,2歲后發病者可一直保持行走能力至50歲左右。

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