苯丙酮酸尿癥，大家初次看到這個(gè)名字，可能覺得有點(diǎn)莫名其妙。不僅讀起來拗口，也不知道是什么意思。所以，今天給大家講講苯丙酮酸尿癥是缺乏什么引起的。有興趣的朋友們可以來學(xué)習(xí)一下哦。

　　苯丙酮尿癥是由什么原因引起的?

　　發(fā)病原因

　　隨著年齡的增大，攝入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐漸減少。出生以后，每天攝入的苯丙氨酸約為0.5g，兒童和成人增加到4g。

　　其中較大部分被氧化成酪氨酸，這一過程主要依賴于苯丙氨酸羥化酶(PAH)，但也需要輔因子參與。如果這一氧化過程發(fā)生障礙，則有苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，在此情況下，苯丙氨酸則通過其他途徑進(jìn)行代謝而產(chǎn)生苯丙酮酸有害物質(zhì)。

　　苯丙酮尿(PKU)就是因?yàn)镻AH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少，羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內(nèi)堆積。

　　本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號(hào)染色體長臂(12q24.1)，該基因的微小變異即可引起發(fā)病，并非由于基因缺失。系由兩個(gè)雜合子的婚配而導(dǎo)致的遺傳性疾病，以近親結(jié)婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病。

　　由于苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常。如果發(fā)生變異的堿基對不同，引起臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度有很大差異，可表現(xiàn)為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。

　　苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

　　臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

　　簡單來說，就是合成體內(nèi)蛋白質(zhì)的苯丙氨酸減少，從而致使蛋白質(zhì)的減少，終導(dǎo)致苯丙酮尿癥的并發(fā)。

　　而且，它也不是潛伏于嬰兒期，反而是年齡越大患病率越高。既然我們知道是因?yàn)轶w內(nèi)缺少蛋白質(zhì)才會(huì)引發(fā)此病，那么在我們?nèi)粘Ｉ钪校覀兙鸵⒅氐鞍踪|(zhì)的攝取。

　　苯丙酮酸尿癥臨床表現(xiàn)

　　1.生長發(fā)育遲緩

　　除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。