染色體變異是怎么回事呢,想必大家對于染色體變異還是有一定的了解的吧,染色體變異就容易導致畸形的出現,那么大家知道染色體變異原因是什么呢,染色體變異類型是什么呢,下面就讓我們一起來了解一下吧。
在真核生物中,染色體是遺傳物質的載體。在染色體數目發生變化時或染色體結構的改變,遺傳信息的改變,帶來的是后代的生物學性狀的改變,這是染色體變異。它是一種遺傳變異。根據變異的原因,可以分為結構變異和數量變異。
染色體結構變異
發現
染色體結構變異早是在果蠅中發現的。遺傳學家在1917年發現染色體缺失,1919年發現染色體重復,1923年發現染色體易位,1926年發現染色體倒位。人們在果蠅幼蟲唾腺染色體上,對各種染色體結構變異進行了詳細的遺傳學研究。
發生
光學顯微鏡下可見染色體結構的變異或者染色體數目變異,染色體結構變異的發生是內因和外因共同作用的結果,外因有各種射線、化學藥劑、溫度的劇變等,內因有生物體內代謝過程的失調、衰老等。在這些因素的作用下,染色體可能發生斷裂,斷裂端具有愈合與重接的能力。當染色體在不同區段發生斷裂后,在同一條染色體內或不同的染色體之間以不同的方式重接時,就會導致各種結構變異的出現。下面分別介紹這幾種結構變異的情況。
鑒定
⑴當不存在初始質著絲粒片段。
⑵缺失雜合體中,聯會時形成環狀或瘤狀突起,但易與重復相混淆。
①參照染色體的正常長度。
②染色粒和染色節的正常分布。
③觀察著絲點的正常位置。
⑶當頂端缺失較長時,可在雙線期檢查缺失雜合體雜交尚未完全端化的二價體,注意非姐妹染色單體的末端是否有長短。
遺傳效應
缺失對個體的生長和發育不利
①缺失純合體很難存活。
②缺失雜合體的生活力很低。
③含缺失染色體的染色體一般敗育。
④缺失染色體主要是通過雌配子傳遞的。
缺失
缺失是指染色體上某一區段及其帶有的基因一起丟失,從而引起變異的現象。缺失的斷片如系染色體臂的外端區段,則稱頂端缺失;如系染色體臂的中間區段,則稱中間缺失。缺失的純合體可能引起致死或表型異常。在雜合體中如攜有顯性等位基因的染色體區段缺失,則隱性等位基因得以實現其表型效應,出現所謂假顯性。在缺失雜合體中,由于部分缺失引起的遺傳效應隨著缺失片段大小和細胞所處發育時期的不同而不同。在個體發育中,缺失發生得越早,影響越大缺失的片段越大,對個體的影響也越嚴重,重則引起個體死亡,輕則影響個體的生活力。在人類遺傳中,染色體缺失常會引起較嚴重的遺傳性疾病,如貓叫綜合癥等。缺失可用以進行基因定位。
重復
染色體上增加了相同的某個區段而引起變異的現象,叫做重復。分為順接重復和反接重復。前者指的是某區段按照染色體上的正常順序重復,后者指的是重復時顛倒了某區段在染色體上的正常只限順序。在重復雜合體中,當同源染色體聯會時,發生重復的染色體的重復區段形成一個拱形結構,或者比正常染色體多出一段。重復引起的遺傳效應比缺失的小。但是如果重復的部分太大,也會影響個體的生活力,甚至引起個體死亡。例如,果蠅的棒眼就是X染色體特定區段重復的結果。重復對生物體的不利影響一般小于缺失,因此在自然群體中較易保存。重復對生物的進化有重要作用。這是因為“多余的基因可能向多個方向突變,而不致于損害細胞和個體的正常機能。突變的終結果,有可能使“多余的基因成為一個能執行新功能的新基因,從而為生物適應新環境提供了機會。因此,在遺傳學上往往把重復看做是新基因的一個重要來源。
鑒別
⑴重復區段較長時
在雜合體中重復區段的二價體會突出環或瘤,不能同缺失雜合體的環或瘤相混淆。
⑵重復區段很短時
可能不會有瘤或環出現。果蠅唾腺染色體體細胞聯會時特別大,其中出現很多橫紋帶,可以作為鑒別缺失和重復的標志。
遺傳效應
1、擾亂基因的固有平衡體系。
2、重復引起表現型變異。