4.尿蝶呤分析
應用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5.酶學診斷
PAH僅存在于肝細胞，需經肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
6.DNA分析
近年來廣泛用于PKU診斷，雜合子檢出的產前診斷。但由于基因的多態性，分析結果務須謹慎。
7.其他輔助檢查
(1)腦電圖(EEG)主要是棘慢波，偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長，EEG異常表現逐漸增多，至12歲后EEG異常才逐漸減少。
(2)產前檢查由于絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型，約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用于PKU患者家系突變檢測和產前診斷。
(3)X線檢查可見小頭畸形，CT和MRI可發現彌漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。
結語：通過上文的介紹，想必大家對于苯丙酮尿是怎么回事都是有了一個比較全面的了解了吧，苯丙酮尿癥在我們生活中還是比較常見的情況哦，希望上面的文章能夠幫助到大家，祝患者早日康復哦。
