L-型PK存在肝臟，與R-PK非常相似但不完全相同M1型存在于肌肉心臟和腦，M2-PK存在于白細胞和血小板，幼稚細胞中也有M2-PK。在PK缺乏癥的某些患者的紅細胞已發現有M2-PK的存在，PK突變型的異質性可以解釋PK缺乏表型的大范圍變異性“古典”的PK缺乏除酶活性減低外其余酶的特性均無異常起先認為僅只是結構正常的酶產生過少而已，但進一步研究證明存在有僅影響催化活性的酶分子結構改變。
顯然大部分PK突變都伴有結構異常蛋白，而這些蛋白在電泳速度殘留活性底物親和度動力學特征、熱穩定度核苷酸特異性ATP抑制變構激活或適pH方面均不同。
2.遺傳方式
PK缺乏癥為常染色體隱性遺傳但偶有呈常染色體顯性遺傳家系的報道。一般來說只有純合子或復合雜合子才會出現溶血性疾患。雜合子患者盡管紅細胞中有葡萄糖中間產物改變，但無貧血表現。PK缺乏癥雜合子的檢出率為0.24%～2.20%大部分PK缺乏癥患者為復合雜合子真正的純合子很少
3.分子生物學
M2型PK基因定位于15q22-qter，L型和R型PK基因定位于1q21。L和R型為異構調節，由用兩個組織特異性啟動子的同一個基因所轉錄編碼的L型和R型僅只在前2個外顯子有差異;M1和M2也是由同一基因所編碼由于剪接的不同而產生兩種分別翻譯成這種PK的mRNA。
近克隆了人的R型PK基因的cDNA由2060bp組成，編碼1個574個氨基酸組成的蛋白PK缺乏癥是由于PK基因點突變迄今已發現130余種不同的突變，主要為錯義突變，小部分患者表現為缺失或插入。
結語：通過上文的介紹，想必大家對于丙酮酸激酶都是有了一個比較全面的了解了吧，丙酮酸激酶在我們生活中還是比較多見的情況哦，希望上面的文章對大家有所幫助，祝患者患者早日康復哦。
