診斷鑒別輔助檢查
①肌酸磷酸激酶
顯著升高，數十倍至數百倍于正常值。在疾病早期甚至無癥狀期即可出現顯著升高。
②肌電圖
提示為肌源性損害。
③肌肉活檢
提示肌營養不良樣改變，肌纖維大小不一，脂肪結締組織增生，可見肌纖維壞死和再生，肌活檢標本中可見散在嗜酸性肥大肌纖維，缺乏炎癥細胞浸潤。Dystrophin免疫組織化學染色呈陰性反應。
④DMD基因檢查
DMD基因是人類比較龐大的基因之一，包括79個外顯子。基因突變的類型包括缺失、重復和點突變等。大約65%的Duchenne肌營養不良和大約85%的Becker型肌營養不良是由DMD基因一個或多個外顯子缺失所導致的;6~10%的Duchenne和Becker肌營養不良是由DMD基因一個或多個外顯子重復所導致的。經典的多重PCR技術可以檢測大約98%的基因缺失。MLPA是目前常用的方法，可以用于全部外顯子缺失和重復的檢查。
⑤超聲心動和心電圖
診斷DMD的患兒應定期進行心臟方面的檢查，包括超聲心動和心電圖，以評估心臟功能。
疾病治療
肌營養不良多數預后不良，終可以導致患兒的傷殘和死亡。目前尚無根治方法，主要是對癥和支持治療。適當的康復訓練，適時應用康復支具支撐患兒的肢體，盡可能保持和延長患兒獨立行走的能力。小劑量皮質類固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平，但不能阻止疾病的進展。基因替代治療和小分子治療方法如antisense oligonucleotide-induced exon skipping仍在實驗階段，有望在將來改善疾病的預后。
飲食及注意事項
飲食均衡，營養豐富即可。適當體育鍛煉，增強提抗力。對于呼吸肌受累的患兒，應盡量避免呼吸道感染，發生呼吸道感染時，要加強呼吸道管理。
疾病預防
由于該病不可根治，產前診斷預防此類患兒的出生是重要的預防方法。
結語：看完了上述內容，想必大家應該對進行性肌營養不良有了初步的了解，也知道了進行性肌營養不良對于身體的傷害。由于進行性肌營養不良在嬰兒階段也會發病，因此一定要做好產前診斷，只有這樣才能及時的治療。
