3、一過性輕度高苯丙氨酸血癥
多見于早產兒，是苯丙氨酸羥化酶成熟延遲所致。
4、苯丙氨酸轉氨酶缺乏
雖然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羥苯乙酸可不增高，給予負荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。
5、二氫蝶呤還原酶缺乏
酶活性完全或部分缺乏，除影響腦發育外可使基底節鈣化。
6、二氫蝶呤合成缺陷
缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。
鐵結合位點結構的保持與位于與活性位點相關的3D結構中的第349位的絲氨酸有關，這個位點的絲氨酸與PAH結構的穩定性聚合和PAH的催化性質也具重要性，Fusetti等測定了人PAH殘基118～452的結晶結構，發現此酶與組成催化和四聚體化區的每個單聚體以四聚體結晶出現，在四聚體化區的特性是存在與其他單聚體相互作用的交換臂，因而形成一反平行的盤旋卷，而且明顯的不對稱，這是由于在導致盤旋卷螺旋的螯合區有兩個交替構形所引起，常見的PAH突變中的某些突變即發生于催化區和四聚體區的交界處。
表現為非特異性變化，通常以白質改變為明顯，大致可有下列數種情況。
1、腦成熟障礙
胎兒在妊娠后期即開始有腦發育異常，腦的白質，灰質分層不清楚，白質中有異位灰質出現。
2、髓鞘生成障礙
以視束，皮質脊髓束，皮質-腦橋-小腦束纖維的髓鞘形成不全為明顯。
3、灰質和白質囊樣變性
還有腦的黑質，藍斑部的色素消失，腦重量減輕等變化。
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