說到遺傳性共濟失調，相信許多人對此都是不知道的。其實遺傳性共濟失調又稱之為脊髓小腦共濟失調，是神經系統遺傳性病變。那患上遺傳性共濟失調的時候有什么癥狀呢?遺傳性共濟失調應該怎么治療呢?今天小編就來為大家一一解答一下。想知道的朋友就來看一下吧。
患上遺傳性共濟失調的時候，患者會有哪些癥狀呢?想知道的話，接下來就一起看一下吧。
1.運動障礙
①共濟運動障礙
步態異常是遺傳性共濟失調為常見、也多為首發癥狀，表現為醉酒樣或剪刀步態，道路不平時行走不穩更加明顯。隨著病情的進展，可出現起坐不穩或不能，直至臥床。
構音障礙為遺傳性共濟失調的特征之一，患者主要表現為發音生硬(爆發性言語)、緩慢，單調而含糊，構音不清，音量強弱不等，或時斷時續，呈吶吃語言或吟詩樣語言;病情進展至晚期時，幾乎所有患者均出現運動失調性構音障礙。
書寫障礙是上肢共濟失調的主要癥狀，并且患者多少因為下肢共濟失調的病情所進展而成的，主要表現為子線不規則、字行間距不等，寫字的字體越來越大，而嚴重的患者則是無法書寫的。
②眼球震顫及眼球運動障礙
可表現為水平性、垂直性、旋轉性或混合性眼球震顫，部分患者可出現不協調性眼震、周期交替性眼震或分離性眼震等;眼球運動障礙多見于核上性眼肌麻痹，或注視麻痹、眼球急動緩慢、上視困難等。
③吞咽困難和飲水嗆咳
是由于腦干神經核團受損所致，隨著病情的進展，臨床表現逐漸明顯且多見。
④震顫
主要表現為運動性震顫、姿勢性震顫或意向性震顫，若伴有錐體外系損害，也可出現靜止性震顫。
⑤痙攣狀態
主要是因為椎體束受到損傷所導致的，主要表現為軀干以及肢體肌張力增高以及腱反射活躍或亢進等，并且患者在行走的時候有明顯的痙攣性步態。
⑥錐體外系癥狀
部分患者由于基底節受損，故可伴發帕金森病樣表現，或出現面、舌肌搐顫，肌陣攣、手足徐動癥、扭轉痙攣、舞蹈樣動作等錐體外系表現。
2.認知功能及精神障礙
表現為注意力、記憶力受損，任務執行功能下降，其中抑郁、睡眠障礙、精神行為異常、偏執傾向是臨床常見的精神障礙。
3.其他癥狀與體征
①視神經病變
原發性視神經萎縮、視網膜色素變性等癥狀可見于常染色體顯性遺傳性共濟失調Ⅱ型、Friedreich共濟失調、共濟失調毛細血管擴張癥(AT)、植烷酸貯積病(又稱Refsum綜合征，RD)等亞型，患者多伴有視力、視野及瞳孔改變。
②骨骼畸形
為常見體征，主要表現為脊柱側彎或后側凸，少數患者還可發生爪形手或隱性脊柱裂等畸形;尤其是Friedreich共濟失調患者，以弓形足及脊柱彎曲常見。
③皮膚病變
多見于眼球結膜、面頸部皮膚毛細血管擴張、皮膚魚鱗癥、牛奶咖啡色素斑等表現，常見于共濟失調毛細血管擴張癥或Refsum綜合征患者。
