(3)少數可有神經系統陽性體征。如錐體外系體征或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等，如室管膜下結節阻塞腦脊液循環通路或局部巨大結節、并發腫瘤等可引起顱內壓增高表現。

　　3.眼部癥狀

　　50%患者有視網膜膠質瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節，或在視網膜周邊有黃白色環狀損害。此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。

　　4.腎臟病變

　　腎血管平滑肌脂肪瘤(AML)和腎囊腫常見，表現為無痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在TSC死亡者中因腎臟疾病而夭折者約占27.5%，是該病死亡的第二大原因。

　　5.心臟病變

　　47%～67%患者可出現心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期重要的死亡原因，產前超聲早能在妊娠22周時發現腫瘤，提示患TSC的可能為50%。

　　6.肺部病變

　　肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常見于育齡女性患者，是結締組織、平滑肌及血管過度生長形成網狀結節與多發性小囊性變，可出現氣短、咳嗽等肺心病、自發性氣胸的表現。

　　7.骨骼病變

　　骨質硬化，顱骨硬化癥為常見，亦好發于指、趾骨，為骨小梁增生所致;囊性變，全身骨骼均可受累，X線可發現;脊柱裂和多趾(指)畸形。

　　8.其他臟器

　　包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認為TSC除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。

　　結節性硬化治療

　　由于TSC1和TSC2蛋白參與調節哺乳動物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性，因此考慮應用雷帕霉素治療TSC。雷帕霉素屬于大環內酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調節細胞生長用于抗真菌治療，在器官移植術后也作為免疫調節藥物應用。

　　抗癲癇治療，早期控制癲癇發作有助于預防繼發的癲癇腦病和認知行為損害，嬰兒痙攣癥的治療推薦個體化用藥方案，研究顯示氨己烯酸對73%的TSC嬰兒痙攣癥患者有效，TSC相關癲癇可能對多種抗癲癇藥效果不佳，部分小樣本研究顯示外科手術治療可達到滿意效果。

　　腎血管平滑肌脂肪瘤，腫瘤直徑大于3.5cm～4.0cm時易發生出血而出現疼痛，此時有干預指征，可行腎動脈栓塞或腎部分切除術。部分研究也證實mTOR抑制劑對腎血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批準此適應證。

　　肺淋巴管肌瘤病多見于育齡婦女，提示雌激素可能參與刺激肺部平滑肌細胞生長。孕酮激素治療和/或卵巢切除術可減少雌激素產生，但治療效果個體差異較大。也有研究顯示mTOR抑制劑對肺淋巴管肌瘤病有效，同樣FDA也尚未批準此適應證。

　　其他對癥治療包括脫水降顱壓，腦脊液循環受阻可行手術治療，面部皮脂腺瘤可整容治療。

　　結語：通過上文的介紹，想必大家對于結節性硬化也是有了一個比較全面的了解了吧，結節性硬化對于我們很多人來說是不陌生的了，那么怎么樣治療才是合理的呢，希望上面的文章能夠幫助到大家哦。