什么是結節性硬化呢，在我們生活中，結節性硬化是比較常見的一種疾病情況了，那么大家知道結節性硬化癥是什么嗎，結節性硬化癥治療是怎么樣的呢，下面就讓我們一起來了解一下吧。

　　結節性硬化癥，通常是常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，和散發病例，由外胚層組織器官異常、腦、皮膚、神經、腎臟、和多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇及智能障礙。約1/6000的活產兒的發病率，男性與女性的比例為2:1。

　　結節性硬化病因

　　該病為遺傳病，根據基因定位可分為四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白和結節蛋白功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。

　　遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約占三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因;散發病例約占三分之二，即出生時患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，并無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見，而散發性患者TSC2突變較常見。

　　結節性硬化的臨床表現

　　根據受影響的部位不同，可以有不同的表現。面部皮脂腺腺瘤、癲癇發作和智力衰退的典型表現。比兒童發病，男性比女性。

　　1.皮膚損害

　　特征是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見于四肢及軀干。

　　20%可在10歲以后出現腰骶區的鯊魚皮斑，略高出正常皮膚，局部皮膚增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現甲床下纖維瘤，又稱Koenen腫瘤，自指(趾)甲溝處長出，趾甲常見，多見于青春期，可為本病惟一皮損。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病特征的皮損

　　2.神經系統損害

　　(1)癲癇為本病的主要神經癥狀，發病率占70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣癥開始，至部分性局灶性或復雜性發作、全面性大發作。頻繁而持續的癲癇發作后可繼發違拗、固執等癲癇性人格障礙。

　　如果伴有皮膚色素脫失可診斷為結節性硬化癥。轉換后是全面的，簡單的和復雜的部分性發作，頻繁的人格變化的許多。

　　(2)智能減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易沖動和思維紊亂等精神癥狀，智能減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智能減退，癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智能障礙，部分患者可表現為孤獨癥。