典型的本病患兒在圍生期即發(fā)病，常在喂給乳類后數(shù)日即出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現(xiàn)黃疸和肝臟腫大。若不能及時診斷而繼續(xù)喂給乳類，將導致病情進一步惡化，在2～5周內(nèi)發(fā)生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。如用裂隙燈檢查，在發(fā)病早期即可發(fā)現(xiàn)晶體白內(nèi)障形成。約30%～50%患兒在病程第一周左右并發(fā)大腸桿菌敗血癥，使病情更加嚴重。

　　未經(jīng)及時診斷和治療的患兒大多在新生兒期內(nèi)夭折。少數(shù)患兒癥狀可較輕微，僅在進食乳類后出現(xiàn)輕度的消化道癥狀，但如繼續(xù)使用乳類食物則在幼嬰期逐漸呈現(xiàn)生長遲緩、智能發(fā)育落后、肝硬化和白內(nèi)障等征象。

　　半乳糖血癥檢查

　　1.實驗室檢查

　　(1)尿液半乳糖檢查

　　尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。

　　(2)新生兒篩查半乳糖血癥

　　用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產(chǎn)生，以此作為后評定的依據(jù)，本病無熒光產(chǎn)生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細胞及白細胞中得到反映。

　　(3)血半乳糖濃度測定

　　正常濃度為110～194μmol/L(應用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法)，患者其血濃度升高。

　　(4)尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定

　　可用酶法測定。

　　(5)紅細胞1-磷酸半乳糖測定

　　(6)半乳糖代謝相關酶測定

　　此為確診本病的重要依據(jù)。

　　(7)非特異性的生化指標測定

　　諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

　　2.輔助檢查

　　(1)B超

　　依據(jù)臨床表現(xiàn)選做B超。

　　(2)通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定

　　測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產(chǎn)前診斷。

　　(3)半乳糖呼吸試驗

　　可對13C-半乳糖轉(zhuǎn)化為13CO2進行定量測定，以了解機體對半乳糖的氧化能力。

　　結語：通過上文的介紹，想必大家對于半乳糖血癥也是有了一個比較全面的了解了吧，半乳糖血癥在我們生活中還是比較多見的，所以我們要養(yǎng)成一個良好的生活習慣，及時的杜絕疾病的發(fā)生才是比較好的哦。