什么是半乳糖血癥呢，在我們生活中，想必大家對于半乳糖血癥還是有一定的了解的吧，那么大家知道半乳糖血癥檢查是怎么樣的嗎，半乳糖血癥實驗是什么呢，下面就讓我們一起來了解一下吧。

　　在半乳糖中的食物主要來源于牛奶中含有的乳糖。20%的能量需要給嬰兒喂牛奶中的乳糖。在正常情況下，乳糖經腸吸收后，水解為半乳糖和葡萄糖。

　　半乳糖被吸收后在肝細胞內先后經半乳糖激酶(GALK)、半乳糖-l-磷酸尿苷酰轉移酶(GALT)和尿苷二磷酸半乳糖表異構酶(EPIM)的作用，終生成l-磷酸葡萄糖進人葡萄糖代謝途徑。人體肝臟將半乳糖轉化為葡萄糖的能力很強，攝人血中的半乳糖在半小時內即有50%被轉化。

　　半乳糖血癥是由于半乳糖代謝途徑中酶的遺傳性缺陷所造成的代謝性疾病，其發病率約為1/62000，可依據酶缺陷不同分為3型，都是常染色體隱性遺傳病，其中以半乳糖-l-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏型為多見，且病情嚴重。

　　發病機制

　　半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的編碼基因(忽視)位于9p13，它的缺陷導致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代謝途徑產生的各種組織中半乳糖醇的積累。

　　1-磷酸半乳糖具細胞毒性，對糖代謝途徑中的多種酶有抑制作用，特別是葡糖磷酸變位酶的作用被阻抑后不能使l-磷酸葡萄糖轉化為6-磷酸葡萄糖，阻斷了糖原分解過程;高濃度的1-磷酸半乳糖還抑制葡糖異生過程，因而在臨床上呈現低血糖癥狀。

　　半乳糖進入晶體后即被醛糖還原酶還原成為半乳糖醇，沉積在晶體中造成晶體內滲透壓增高、含水量增加、氨基酸轉運和蛋白合成降低等代謝異常，終形成白內障。

　　本型患兒的肝、腎、腦等組織中都有大量1-磷酸半乳糖和半乳糖醇存積，這類異常代謝產物改變了組織細胞的滲透克分子濃度和其能量代謝過程，致使這些器官功能受損。其詳細機制尚不完全清楚。

　　半乳糖血癥的病理及其臨床表現

　　半乳糖血癥是由于代謝疾病引起半乳糖代謝途徑的酶的遺傳缺陷。其發病率約為1/62000，根據酶缺陷分為3種類型，通常是常染色體隱性遺傳性疾病，其中半乳糖磷酸尿苷酰轉移酶缺乏癥是我常見和嚴重的疾病。

　　半乳糖血癥病理

　　患兒在出生后數周內即可有彌漫性肝細胞脂肪變性和膽汁郁積，隨著病情進展，旋即出現纖維化和肝硬化改變。除晶體白內障形成外，腦、腎等其它組織病理改變較輕。

　　半乳糖血癥臨床表現