囊性纖維化是一種遺傳性疾病，對人的腸道和呼吸系統都會產生很大的影響，因此在發現此病癥的時候一定要及時治療。那么你知道產生囊性纖維化的原因有哪些嗎，囊性纖維化的臨床表現是什么，囊性纖維化該怎樣去治療呢，這些都是患者心中的疑問，下面我們就一起去看看詳細的內容吧。

　　囊性纖維化是由位于第7對染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病。病人是純合子，其雙親是雜合子。病人的同胞中半數可帶有隱性基因，而1/4可得病。一般帶有隱性基因的雜合子占新生兒的2%～5%，2000～2500個新生兒中有一個患此病。

　　囊性纖維化外分泌腺機能障礙的發病機理尚不清楚。研究顯示，患者的上皮細胞氯離子通道調節有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、電解質跨膜轉運有障礙，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改變了黏液流變學的特性，可能為分泌物變黏稠的原因。

　　臨床癥狀

　　1.呼吸系統表現

　　呼吸系統主要表現為反復支氣管感染和氣道阻塞。新生兒出生后數日內即可出現癥狀。早期可有輕度咳嗽，伴發肺炎、肺不張，之后咳嗽加劇，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量膿性痰或伴咯血時，提示有支氣管擴張和肺膿腫的可能。

　　體格檢查常見杵狀指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、綠膿桿菌或其他革蘭陰性桿菌。肺部產生廣泛性纖維化和肺氣腫后，有喘鳴，活動后氣急，常并發自發性氣胸或縱隔氣腫。出現缺氧和二氧化碳潴留癥狀時，氣急加劇，發紺，后導致呼吸衰竭和肺源性心臟病。

　　2.消化及營養不良

　　新生兒由于腸黏液分泌和黏度增加，以及缺乏胰酶等影響蛋白質的消化，故約10%有胎糞阻塞。兒童也可發生腸梗阻和直腸脫垂。胰腺分泌不足則出現腹脹、腹部隆起、排出大量泡沫惡臭糞便等消化不良癥狀，甚至發生脂肪瀉和氮溢。

　　維生素缺乏，特別是維生素A缺乏可發生干眼病。患者雖食欲旺盛，飲食量足夠，但仍營養不良和生長發育遲緩。膽道阻塞可出現黃疸，并發肝硬化時，可出現門靜脈高壓、脾機能亢進。嬰兒若出汗過多，失去大量電解質和水分，容易引起虛脫。

　　3.生殖系統表現

　　囊性纖維化還會影響生殖系統。因為黏稠的分泌液常常會阻塞連接睪丸和前列腺的管道(輸精管)，因此導致許多男性囊性纖維化患者不育。與正常婦女相比，女性囊性纖維化患者的生殖能力也會下降。

　　檢查

　　不同病期可在X線上表現為兩肺支氣管紋理增深或分散的圈形、小片狀模糊炎癥影。也可呈局限性萎陷(肺不張)、支氣管擴張、肺膿腫及肺源性心臟病的征象。

　　汗液內氯化鈉含量增加是本病的特征。正常兒童汗液內氯含量平均為30～40mmol/L，鈉為60mmol/L。病兒汗內氯含量可高達105～125mmol/L，鈉為120mmol/L。如汗內氯含量高于60mmol/L(成人高于70mmol/L)，鈉高于80mmol/L，且能排除腎上腺皮質功能不全癥，即具有重要診斷意義。抽取十二指腸液體檢查，如黏稠度增加，各種胰酶特別是胰蛋白酶減少或缺乏，即為診斷依據。

　　其他如直腸黏膜活檢見腺管充滿黏液而擴張形成黏液層，空腸黏膜活檢發現腸黏膜絨毛消失，尿內5-羥吲哚乙酸增加等，對診斷也有參考價值。