統計顯示,起病部位以肢體無力者多見,較少數患者以吞咽困難、構音障礙起病。不同的疾病亞型其起病部位、病程及疾病進展速度也不盡相同。
認知功能受損是ALS的一個常見特征。額顳葉癡呆(FTD)是ALS患者常同時存在的疾病。
據統計,約5%ALS患者符合FTD的診斷標準,而30%~50%的ALS患者雖然未達到FTD診斷標準,但也出現了執行功能減退的表現。
對于出現認知或行為等高級皮層功能障礙,但未達到FTD診斷標準的ALS患者,若以行為改變為主要表現,稱為“ALS伴有行為障礙(ALSBi)”,若以認知功能障礙為主要表現,則稱為“ALS伴有認知功能障礙(ALSci)”。
FTD患者的臨床表現包括
注意力減退、執行功能障礙、計劃及解決問題能力減退、流利性或非流利性失語、人格改變、易激惹、智能減退等高級皮層功能障礙,但記憶力通常不受累或受累輕微。
目前,尚不存在可靠的針對ALS認知損害的篩選試驗。言語流暢性是一個敏感指標,同時還要篩查額葉執行功能等。
檢查
1.腦脊液檢查基本正常。
2.肌電圖檢查可見自發電位,神經傳導速度正常。
3.肌肉活檢可見神經源性肌萎縮。
4.頭、頸MRI可正常。
治療
1.維生素E和維生素B族口服。
2.輔酶肌注,胞二磷膽堿肌注等治療,可間歇應用。
3.針對肌肉痙攣可用地西泮,口服,氯苯氨丁酸,分次服。
4.可試用于治療本病的一些藥物,如促甲狀腺激素釋放激素,干擾素,卵磷脂,睪酮,半胱氨酸,免疫抑制劑以及血漿交換療法等,但它們的療效是否確實,尚難評估。
5.近年來,隨干細胞技術的發展,干細胞治療已成為治療本病手段之一,可緩解并改善病情。
6.患肢按摩,被動活動。
7.吞咽困難者,以鼻飼維持營養和水分的攝入。
8.呼吸肌麻痹者,以呼吸機輔助呼吸。
9.防治肺部感染。
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