進行性肌營養不良癥的表現

　　肢帶型肌營養不良

　　常染色體隱性遺傳型較常見，發病較早，癥狀較重，在兒童、青春期或成年時起病，表現為骨盆帶肌和肩胛帶肌的肌肉萎縮無力，以致患者上樓費力，蹲起困難，雙上肢上舉困難，出現翼狀肩胛，面肌一般不受累。可有腓腸肌肥大。部分患者心臟受累。

　　面肩肱型肌營養不良

　　面肌力弱是首發癥狀，但因發病隱襲，癥狀較輕，常被忽略。表現為閉眼無力或閉眼露白，示齒時鼻唇溝變淺，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翹，呈現典型的肌病面容。

　　肩胛帶肌力弱，出現翼狀肩胛。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和遠端肌肉均可受累。可見三角肌等肌肉肥大。部分病例合并滲出性視網膜炎和神經性聽力下降。

　　Emery-Dreifuss肌營養不良

　　5歲前起病，受累肌肉呈肱腓型，上肢以肱二頭肌和肱三頭肌為主，下肢則以腓骨肌和脛前肌，后期累及肩胛肌、胸帶肌及骨盆帶肌。肌無力或輕或重，沒有腓腸肌肥大。

　　該病主要特點是早期出現嚴重的關節攣縮，累及頸椎、肘、踝、腰椎等關節，使患者出現特殊的行走姿勢。另一個特點是心臟受累早，表現嚴重的傳導阻滯，心動過緩，心房纖顫，需要安裝起搏器。疾病緩慢進展，常因心臟病死亡。

　　眼咽型肌營養不良

　　起病年齡40～60歲，主要癥狀為雙側上瞼下垂，通常為對稱性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困難，構音障礙。面肌、顳肌、咀嚼肌也可有輕的力弱。病情進展緩慢，但可因吞咽困難致營養不良或吸入性肺炎死亡。

　　遠端型肌營養不良

　　又稱遠端型肌病，表現為上肢或下肢遠端肌肉首先出現肌肉萎縮無力，特別是雙側手肌，下肢脛前肌和腓腸肌。根據遺傳方式、基因定位和受累肌肉不同分為若干亞型。

　　先天性肌營養不良

　　是一組先天性或嬰兒期起病的肌肉疾病，表現為肌張力低下、運動發育遲滯，可有進行性或非進行性肌肉萎縮、力弱，合并嚴重的骨關節攣縮和關節畸形，有腦和眼多系統受累，肌肉病理為肌營養不良改變。

　　疾病治療

　　進行性肌營養不良癥是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病，迄今尚無特效的治療方法。

　　藥物治療

　　皮質類固醇激素是目前唯一一個能夠在一定時間內保持DMD患者肌力的藥物。有6個雙盲試驗發表了后的結果。目前多數采用，潑尼松O.75mg/kg/d，使用時間超過6個月，如出現副作用，如體重顯著增加，發育遲緩，骨質疏松等，則可將劑量減少至O.3 mg/kg/d。

　　也有采用潑尼松O.75mg/kg/d，每月前10天用藥，后20天不用的療法，認為可減輕副作用。

　　另外，Deflazacort是潑尼松的衍生物，用于治療肌營養不良，無體重增加和骨質疏松的副作用，不良反應較潑尼松少。由于激素、免疫抑制劑并不能使肌纖維的dystrophin蛋白及其相關蛋白增多，并不能從根本上改變病程。

　　成肌細胞移植

　　正常骨骼肌中有衛星細胞，在肌肉損傷后進行再生，分化形成新的肌細胞。當肌細胞在體外培養時，衛星細胞可發育成成肌細胞，將這些培養的大量的成肌細胞注入病變肌肉，使正常的成肌細胞與DMD的病肌細胞融合，達到治療目的，稱為成肌細胞移植。

　　這種治療試驗研究已有20年之久，在DMD動物模型肌肉中出現了dystrophin陽性纖維的表達，但在試用于患者時，發現dystrophin陽性纖維非常少，臨床功能改善不理想，至今未能取得較好的效果。

　　骨髓干細胞移植

　　已經進行包括骨髓干細胞、血源性以及肌肉源性CD133抗原細胞、肌源性干細胞、成血管細胞(mesoangioblast)、人源性周細胞(human derived pericyte)等干細胞的移植試驗。在動物試驗中顯示出一些有希望的結果，可能為肌營養不良癥的細胞治療提供新的思路。

　　基因治療

　　目前仍處于探索階段。

　　綜合治療

　　適當鍛煉，合理營養，采取物理治療和矯形治療以糾正骨關節畸形，防治關節攣縮，對盡可能長地保持運動功能具有重要作用。加強呼吸鍛煉，改善呼吸功能和心臟功能，對防治呼吸和心力衰竭，較長時間維持生命有一定意義。

　　進行心理治療，進行日常生活能力訓練，使患者和家庭保持積極的態度也非常重要。

　　結語：看完了上面的內容，相信大家對于進行性肌營養不良癥應該都有了非常詳細的了解了吧!其實想要徹底的擺脫進行性肌營養不良癥，就要從生活中的細節抓起，多注意我們的生活作息和科學飲食就會對我們的身體健康有所幫助。