進行性肌營養不良癥是一種神經內科疾病，患者大多營養不良。其對我們的健康有著非常不利的影響。下面我們就和大家一起來學習一下什么是進行性肌營養不良癥，進行性肌營養不良癥的病因以及進行性肌營養不良癥的治療有哪些方法。
首先，我們先和大家一起來了解一下什么是進行性肌營養不良癥吧!想知道進行性肌營養不良癥的發病原因嗎?來了解一下吧!
進行性肌營養不良癥
進行性肌營養不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點，臨床上以緩慢進行性發展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現。
傳統上分為假肥大型肌營養不良、面肩肱型肌營養不良、肢帶型肌營養不良、Emery-Dreifuss肌營養不良、眼咽型肌營養不良、眼型肌營養不良、遠端型肌營養不良和先天性肌營養不良。按照遺傳方式可分為性連鎖隱性遺傳型、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳型。
疾病分類
我們可以根據遺傳方式或者病變部位的特征將進行性肌營養不良癥分為七種，哪七種呢?來了解一下吧!
假肥大型肌營養不良
多見。現在亦被稱為抗肌萎縮蛋白缺陷型肌營養不良，又分為Duchenne型(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和Becker型(Becker muscular dystrophy, BMD)，前者發病率約為1/3500活產男嬰，后者發病率較低，約為1/20，000。
其他因抗肌萎縮蛋白缺陷引起的肌病包括X連鎖擴張型心肌病、肌痛肌痙攣綜合征、女性肌營養不良癥等。
肢帶型肌營養不良
肢帶型肌營養不良(limb girdle muscular dystrophy, LGMD)是一組臨床表現和遺傳特點不同的異質性肌病，分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩大類型，稱為LGMD1和LGMD2。
除此之外，我們還可以根據進行性肌營養不良癥的蛋白缺陷，將其分為若干類型，下面我們一起來繼續了解一下其分類吧!
面肩肱型肌營養不良
面肩肱型肌營養不良(facioscapulohumeral musculardystrophy, FSHD)為常染色體顯性遺傳，發病率約為1～5/10～20萬。
Emery-Dreifuss肌營養不良
主要是性連鎖隱性遺傳，少數可為常染色體顯性或隱性遺傳，分別稱為EDMD1、EDMD2和EDMD3型。
遠端型肌營養不良
根據遺傳方式、基因定位、臨床上是以手肌、脛前肌為主，還是腓腸肌為主，將遠端型肌營養不良又分為多個亞型，在40歲前起病的Welander型、Markesberry-Grigg-Udd型，在40歲以后起病的Nonaka型、Miyoshi型和Laing型。
眼咽型肌營養不良
眼咽型肌營養不良(oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD)，較少見，常染色體顯性或隱性遺傳，或為散發。
先天型肌營養不良
先天型肌營養不良(congenital muscular dystrophy, CMD)根據臨床表現、基因和生化缺陷被分為10多個類型。
臨床表現
假肥大型肌營養不良
患兒運動發育較正常兒童晚，如學會走路晚、步態蹣跚、不能跑步、常無故摔倒。在3～5歲時癥狀逐漸明顯，因骨盆帶肌力弱，不能跳躍、奔跑，上樓費力，行走姿勢異常，腰椎過度前突，骨盆向兩側擺動，呈典型的“鴨步”。
由于腹直肌和髂腰肌無力，患者由仰臥位起立時，先翻身轉為俯臥位，然后伸直雙臂用雙手支撐床面，雙腿亦伸直，逐漸用雙手扶住膝部，依次向上攀附大腿部，直到立起，這一動作是DMD的特有表現，稱為Gower征。
萎縮無力肌肉開始主要是大腿和骨盆帶肌，逐漸發展至小腿肌、上肢近端、上肢遠端肌肉，后呼吸肌麻痹。
腓腸肌肥大常非常顯著，其他可出現舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。DMD常伴有心肌損害，累及心室、心房、傳導系統。晚期出現心臟擴大、心力衰竭，約10%患者可因心功能不全死亡。
此外可出現關節攣縮、足下垂、脊柱側彎等。多數在12歲左右不能行走，20歲左右因呼吸肌無力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。
BMD臨床表現與DMD類似，但發病年齡較晚，約為5～15歲，病情較輕，進展速度較慢，12歲以后仍能行走，，存活時間較長，部分可接近正常壽命。
