漸凍人是什么病?問(wèn)起這個(gè)問(wèn)題，很多人都知道，漸凍人就是肌萎縮側(cè)索硬化，它是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷之后，導(dǎo)致的肌肉逐漸無(wú)力和萎縮，可以說(shuō)這是一種對(duì)人傷害非常巨大的疾病。那么你知道漸凍人癥應(yīng)該怎樣治療呢?下面我們就一起來(lái)看一看吧。

　　肌萎縮側(cè)索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)。另外有部分環(huán)境因素，如遺傳、重金屬中毒等，都可能造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害。產(chǎn)生運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的原因，目前主要理論有以下幾點(diǎn)。

　　1.神經(jīng)毒性物質(zhì)累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細(xì)胞之間，久而久之，造成神經(jīng)細(xì)胞的損傷。

　　2.自由基使神經(jīng)細(xì)胞膜受損。

　　3.神經(jīng)生長(zhǎng)因子缺乏，使神經(jīng)細(xì)胞無(wú)法持續(xù)生長(zhǎng)、發(fā)育。

　　臨床表現(xiàn)

　　早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無(wú)力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進(jìn)展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。后產(chǎn)生呼吸衰竭，依臨床癥狀大致可分為兩型。

　　1.肢體起病型

　　癥狀首先是四肢肌肉進(jìn)行性萎縮、無(wú)力，后才產(chǎn)生呼吸衰竭。

　　2.延髓起病型

　　在四肢運(yùn)動(dòng)還好之時(shí)，就已經(jīng)出現(xiàn)吞咽、講話(huà)困難，很快就進(jìn)展為呼吸衰竭。

　　診斷

　　1.病史采集和神經(jīng)系統(tǒng)檢查

　　診斷過(guò)程的第一個(gè)重要步驟，就是由神經(jīng)科醫(yī)生進(jìn)行的臨床接診。進(jìn)行包括詳細(xì)的現(xiàn)病史，家庭史，工作和環(huán)境接觸史的采集。接診過(guò)程中，神經(jīng)科醫(yī)生將尋找肌萎縮側(cè)索硬化的典型表現(xiàn)。

　　(1)患者往往只有一只手臂或一條腿肌肉無(wú)力，以及聲音性質(zhì)的變化如含糊不清或言語(yǔ)遲緩。檢查要評(píng)估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。

　　(2)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元(LMN)功能，如肌肉萎縮情況，肌肉力量或肌肉跳動(dòng)(稱(chēng)為肌束震顫)。

　　(3)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元(UMN)功能，如腱反射亢進(jìn)和肌肉痙攣(肌肉緊張和僵直的程度)。

　　(4)情緒反應(yīng)失去控制，如哭或笑的情緒變化。思維的變化如喪失判斷力或失去基本的社會(huì)技能。檢查者也會(huì)評(píng)估患者言語(yǔ)流暢性及文字識(shí)別能力。這些癥狀不常見(jiàn)，不容易引起重視。

　　(5)神經(jīng)科醫(yī)生還將詢(xún)問(wèn)如疼痛，感覺(jué)喪失或錐體外系問(wèn)題(在帕金森病經(jīng)常看到不同類(lèi)型的肌肉強(qiáng)直)。

　　2.輔助檢查

　　診斷過(guò)程的下一步往往是一系列的輔助檢查，如頸部MRI(磁共振成像)、頭和腰MRI，EMG(肌電圖)、神經(jīng)傳導(dǎo)速度和血液化驗(yàn)。有時(shí)會(huì)做基因檢測(cè)或腰椎穿刺。

　　(1)磁共振成像

　　是一種無(wú)痛、非侵入性的檢查，能非常詳細(xì)提供脊髓和環(huán)繞、保護(hù)脊髓的骨骼及結(jié)締組織的結(jié)構(gòu)。將有助于除外對(duì)脊髓或主要神經(jīng)的壓迫(如突出的椎間盤(pán))、多發(fā)性硬化、骨腫瘤壓迫神經(jīng)等異常、脊髓或腦中風(fēng)。

　　(2)肌電圖

　　是診斷過(guò)程一個(gè)非常重要的部分。該檢查有時(shí)不舒服，但有必要完成。第一部分通過(guò)小型電極在特定部位發(fā)送刺激經(jīng)過(guò)所檢測(cè)的神經(jīng)，在另一部位接受信號(hào)。根據(jù)所需時(shí)間測(cè)定傳導(dǎo)速度以判斷是否有神經(jīng)損傷。第二部分測(cè)試選定肌肉的電活動(dòng)。通過(guò)很細(xì)的針插入到選定的肌肉，并用它來(lái)“聽(tīng)”這些肌肉的電活動(dòng)模式。

　　(3)血液、尿液和其他檢查

　　驗(yàn)血是為了篩查其他疾病，有些疾病癥狀類(lèi)似肌萎縮側(cè)索硬化早期跡象。這些檢查包括甲狀腺或甲狀旁腺疾病、維生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些類(lèi)型的癌癥。肌酸激酶(CK)是肌肉受傷或死亡釋放的酶，也常檢查。其他還包括自身免疫抗體、抗-GM1抗體檢測(cè)，尋找可能與某些癌癥有關(guān)的血液標(biāo)志物。根據(jù)患者工作和環(huán)境，也可能做重金屬檢測(cè)。如果家庭里其他成員患肌萎縮側(cè)索硬化應(yīng)該做肌萎縮側(cè)索硬化基因檢測(cè)。有時(shí)可能需要腰穿。有些患者除無(wú)力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶(CK)非常高的表現(xiàn)，可能需要肌肉活檢。