遺傳代謝病是一種比較常見的遺傳病，又被稱為之為先天性代謝缺陷。那患上遺傳代謝病有什么癥狀呢?遺傳代謝病有應(yīng)該如何進(jìn)行治療呢?今天小編就來為大家一一介紹一下。想知道的朋友不妨就來看一下吧。
遺傳代謝病有什么癥狀呢?相信很多人對此并不了解。不過沒關(guān)系，小編這就來為大家介紹一下遺傳代謝病的癥狀。
神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。
1.尿液
異常氣味、酮體屢次陽性等提示有代謝缺陷病的可能性。尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法(DNPH)測試，判斷有無有機(jī)酸尿的可能。
2.低血糖
低血糖是有可能是因為遺傳代謝病所引起的，不過也有可能是因為攝入的食物所誘發(fā)的。而如果新生兒在不葡萄糖的時候沒有顯著效果的話，很有可能是遺傳代謝病所引起的。所以這個時候需要考慮以下因素。
(1)內(nèi)分泌缺乏
如胰高糖素缺乏、多種垂體激素缺乏(垂體發(fā)育不全)、原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)或髓質(zhì)功能減低等，內(nèi)分泌過多如Beckwith-Wiedemann綜合征、胰島細(xì)胞增多癥。
(2)遺傳性碳水化合物代謝缺陷
如I型糖原累積病、果糖不耐癥、半乳糖血癥、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏。
(3)遺傳性氨基酸代謝缺陷
如楓糖尿癥、丙酸血癥。甲基丙二酸血癥、酪氨酸血癥等。低血糖發(fā)生急驟者，臨床呈現(xiàn)高音調(diào)哭鬧、發(fā)紺、肌張力減低、體溫不升、呼吸不規(guī)則、嘔吐、驚厥、昏迷等癥狀。起病隱匿者則以反應(yīng)差、嗜睡、拒食等為主。
3.高氨血癥
除新生兒敗血癥和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生兒期的高氨血癥常常是遺傳代謝病所造成，且起病大都急驟。患兒出生時正常而在喂食奶類數(shù)日后逐漸出現(xiàn)嗜睡、拒食、嘔吐、肌力減退、呻吟呼吸、驚厥和昏迷，甚至死亡。有時可見到交替性肢體強(qiáng)直和不正常動作等。許多代謝缺陷可導(dǎo)致高氨血癥，由尿素循環(huán)酶缺陷引起者常伴有輕度酸中毒。而由于支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒。
遺傳代謝病檢查
對于我們來說，患上一種疾病，都是需要到醫(yī)院進(jìn)行檢查的。那患上遺傳代謝病的時候，又應(yīng)該如何進(jìn)行檢查呢?
1.遺傳代謝病的種類
種類繁多，涉及到各種生化物質(zhì)在體內(nèi)的合成、代謝、轉(zhuǎn)運和儲存等方面的先天缺陷根據(jù)累及的生化物質(zhì)，可分為以下幾類：
(1)大分子類
①溶酶體貯積癥
主要包括戈謝病、法布里病(Fabry病)、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥、GM2黑蒙性癡呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原貯積癥II型(pompe)、巖藻糖苷貯積癥、甘露糖苷貯積癥、β-甘露糖苷增多癥、天冬氨酰氨基葡糖尿癥、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL嬰兒型、NCL晚期嬰兒型、Farber病、唾液酸貯積癥、Wolman病等等。
②線粒體病
主要包括母系遺傳Leigh綜合征，線粒體肌病，多系統(tǒng)疾病：心肌病、進(jìn)行性眼外肌麻痹、Leer遺傳性視神經(jīng)病、線粒體肌病、肌病、糖尿病和耳聾、共濟(jì)失調(diào)舞蹈病、細(xì)胞外基質(zhì)慢性游走性紅斑、進(jìn)行性眼外肌麻痹、鐵粒幼細(xì)胞貧血、MERRF-線粒體肌病、肌陣攣(癲癇)、線粒體腦肌病、MERRF、線粒體肌病、共濟(jì)失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎、家族性雙側(cè)紋狀體壞死、共濟(jì)失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎、家族性雙側(cè)紋狀體壞死、骨骼肌溶解癥、嬰兒猝死綜合征。
(2)小分子類
①糖代謝缺陷如半乳糖血癥、果糖不耐癥、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐癥、乳酸及丙酮酸酸中毒等。
②氨基酸代謝缺陷如苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、黑酸尿癥、白化病、楓糖尿癥、異戊酸血癥、同型胱氨酸尿癥、先天性高氨血癥、高甘氨酸血癥等。
③脂類代謝缺陷如腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、GML神經(jīng)節(jié)苷脂病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病、中鏈脂肪酸酰基輔酶A脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。
④金屬代謝病如肝豆?fàn)詈俗冃?wilton病)和Menkes病等。
