鐮刀型細胞貧血癥我們體內紅細胞出現變異導致的，我們正常的紅細胞是扁圓型的，而它卻是鐮刀型，那么大家知道鐮刀型細胞貧血癥原因是什么嗎，鐮刀型細胞貧血病是怎么回事呢，下面就讓我們一起來了解一下吧。

　　鐮刀型細胞貧血癥是一種染色體的顯性類遺傳疾病，由于基因缺陷就導致了患者的血紅細胞的形狀發生了改變，又原來了扁圓形變成了鐮刀型。

　　臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象以致慢性局部缺血導致器官組織損害。目前尚無明確患病個體遺傳基因的構成變化，故病因治療無意義。

　　治療目的在于預防缺氧、脫水、感染。發熱時查瘧原蟲和抗瘧疾治療以緩解癥狀，減少器官損傷并發癥;促進造血和延長生命。

　　癥狀與原因

　　在鐮刀型細胞貧血癥中，由于帶有負電荷的親水谷氨酸被不帶點的非極性疏水纈氨酸所代替，就會使得患者體內的血紅蛋白的溶解度出現了下降。

　　在氧張力低的毛細血管區,HbS形成管狀凝膠結構(如棒狀結構),導致紅細胞扭曲成鐮刀狀(即鐮變)。

　　這種僵硬的鐮狀紅細胞不能通過毛細血管,加上HbS的凝膠化使血液的黏滯度增大,阻塞毛細血管,引起局部組織器官缺血缺氧,產生脾腫大、胸腹疼痛(又叫做“鐮形細胞痛性危象”)等臨床表現。

　　現狀

　　鐮刀形細胞貧血癥(Sickle Cell Anemia)是一種隱性基因遺傳病。患病者的血液紅細胞表現為鐮刀狀，其攜帶氧的功能只有正常紅細胞的一半。

　　就如今的醫學發展，對于治療鐮刀型細胞貧血癥可以使用比較先進的技術來治療，還能避開傷害患者的大腦來阻止疾病的發生。

　　鐮刀型細胞貧血癥是1949年世界上早發現的第一個分子病由此開創了疾病分子生物學。

　　其分子病理是β基因發生單一堿基突變，正常β基因第6個密碼子為GAG，編譯谷氨酸突變后變為GTG編譯纈氨酸，這種單個氨基酸的替代即形成HbS。

　　血紅蛋白S病有3種主要形式

　　①純合子狀態即鐮狀細胞貧血;

　　②雜合子狀態，即鐮狀細胞性狀;

　　③血紅蛋白S與其他異常血紅蛋白的雙雜合子狀態，包括血紅蛋白S-β珠蛋白生成障礙性貧血、血紅蛋白C病、血紅蛋白D病等。

　　流行病學

　　鐮刀型細胞貧血癥系常染色體隱性遺傳性疾病。主要見于非洲黑人，雜合子狀態者占非洲黑人的20%美國黑人群的8%，此外也見于中東、希臘、土籍印第安人及與上述民族長期通婚的人群。雜合子之間通婚其1/4子女為純合子導致鐮刀型細胞貧血癥。

　　患者出生半年后，癥狀和體征逐漸出現。由于早年發病患者多有生長和發育不良，一般狀況較差，易發生感染尤其是肺炎球菌性感染，此與勞累、脾功能受損有關有貧血、黃疸和肝、脾大，心、肺功能常受損，可發生充血性心力衰竭。

　　腎臟受累可表現為等滲尿血尿、多尿，部分患者發展為腎病綜合征、腎功能衰竭。骨質疏松，導致脊柱變形呈雙凹形或魚嘴形股骨頭無菌性壞死，而另一方面骨骼梗死又可導致骨小梁增加和骨質硬化。

　　眼部癥狀由視網膜梗死、眼底出血、視網膜脫離等病變引起。神經系統表現有腦血栓形成、蛛網膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮膚慢性潰瘍是常見的體征。