肌營養不良癥相信很多人都是陌生的,有人甚至是第一次聽說,但是在日常的生活也是不少人會患有這種疾病的,并且有的還是先天性的,而造成肌營養不良癥的原因也是有許多的,并不是單一的,今天小編就為大家詳細的介紹一下肌營養不良的癥狀及治療方法。
肌營養不良
肌營養不良癥是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。肌營養不良癥包括先天性肌營養不良癥、其他BECKER型MD等多種類型。部分肌營養不良癥會導致運動受損甚至癱瘓。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。
病因
肌營養不良癥的發病原因有血管源性、神經源性、肌纖維再生錯亂、肌細胞膜功能紊亂等學說。本病病因是遺傳異常,在不同的類型中可以不同的方式進行,但遺傳因素通過何種機制終造成肌肉變性,則始終未明。
臨床表現
1.假肥大型
呈性連鎖隱性遺傳,男性患病,女性攜帶。在幼兒期發病,表現為走路年齡推遲,行走緩慢、易跌,跌倒后不易爬起。多數伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相對較強。臀中肌受累致骨盆左右上下搖動;跟腱攣縮而足跟不能著地;腰大肌受累致腹部前凸,腦后仰,呈鴨型步態。從蹲位只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆帶肌肉受累之后,逐步出現肩胛帶肌肉萎縮、無力,兩臂不能高舉。菱形肌、前鋸肌、肩胛肌、岡上、岡下肌萎縮使肩胛游離、肩胛骨呈翼狀聳起,稱翼狀肩。病程逐漸發展,部分兒童由于本身生長發育的影響,出現病程的相對穩定或好轉。多數患兒在10歲時喪失行走能力,依靠輪椅或坐臥不起,出現脊柱和肢體畸形。晚期,四肢攣縮,完全不能活動。常因伴發肺部感染、褥瘡等疾患在20歲之前死亡。智商有不同程度減退。半數以上可伴心臟損害,心電圖異常。早期呈現心肌肥大,除心悸外常無癥狀。
2.肩肱型
呈常染色體顯性遺傳,男女均可發病,病情輕重不一。輕者可無任何癥狀,在偶然情況或醫師進行家譜分析時發現。幼年或青春期隱匿發病,發病后數年才被發現。面肌受累較早,表現為睡眠時閉眼不緊、吹氣無力、苦笑臉容。逐步出現頸肌、肩胛帶肌、肱肌的萎縮、無力。肩胛帶和肱部肌肉萎縮,兩側肩峰明顯隆突。整個肩胛部類似“衣架”。前臂肌肉正常。病程發展緩慢,軀干和骨盆帶肌較晚累及。肢體遠端肌肉很少萎縮。偶伴腓腸肌肥大。多數病例不影響壽命。
3.肢帶型
較復雜,非單一疾病,部分呈常染色體隱性遺傳。兩性均可發病。多數在青少年起病,個別較晚。首發癥狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。病情發展緩慢,逐步累及肩胛帶,出現兩臂上舉困難、翼狀肩等典型癥狀。晚期患者也可出現肌肉攣縮、行動不能。無智能障礙。病情嚴重程度和進展速度差異很大,不影響壽命。