成骨不全癥是一種對身體危害很大的疾病，所以生活中我們應該對其有一定的了解。那么生活中究竟什么是成骨不全癥呢?接下來就讓我們一起隨著健康早知道2016節目王延宙專家來了解一下吧!

　　該視頻主要文字介紹：

　　什么是成骨不全癥

　　病因

　　成骨不全癥的病因是不明確的，多有家族遺傳史，是一種先天性遺傳疾病，但是還存在很多的爭議。

　　病變主要是膠原纖維不足，結構不正常，全身性結締組織疾病。其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒。

　　臨床表現

　　輕者可無癥狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現的癥狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現為自發性骨折，或反復多發骨折。

　　骨折的出現大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，可依靠骨膜下成骨完成，一般會出現畸形愈合的現象。

　　可有脊柱側凸，骨盆扁平，或有身材矮小。藍鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加。

　　進行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導障礙或有人認為是聽神經出顱底時被卡壓所致。

　　牙齒發育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關節松弛，肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙可有畸形，關節不穩定。

　　由于膠原組織有缺陷肌肉薄弱，還有會導致皮膚瘢痕的加寬，但是對于患者的智力以及生殖能力沒有影響。

　　治療

　　無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但又要防止長期臥床的并發癥。

　　對骨折的治療同正常人。由于骨折愈合較迅速，固定期可短。畸形嚴重者可采取措施矯正畸形，改善負重力線。

　　藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。干細胞治療，基因治療方法有待進一步研究、鑒定，短時間內還不能應用于臨床。

　　預防

　　本病是一種先天遺傳性疾病，應預防骨折，對患兒采取保護措施，避免造成骨折的傷害，訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動。

　　從而在大程度上增加骨量、增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少為止，同時要注意防止長期臥床的并發癥，護理患兒，佩戴支具以保護并預防肢體彎曲畸形。

　　如夫妻一方有此病家族史，即使無發病癥狀，生育時也應找專家咨詢，應考慮到生出有成骨不全癥后代的可能。

　　本期嘉賓介紹

　　王延宙

　　男，主任醫師，美國約翰.霍普金斯醫院訪問學者。擅長小兒脊柱及矯形外科，采用國際先進技術治療小兒骨關節疾病，如髖脫位、腦癱、各種肢體畸形、骨折、骨腫瘤。

　　尤其擅長

　　脊柱側彎治療，對小兒外科其它疾病也有較深造詣。

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