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戈謝病有哪些表現及如何診斷

  健康是我們每時每刻都在關注的話題之一,擁有一個健康的身體就等于擁有了一半的財富,所以了解一些健康知識,可以幫助我們更好的預防疾病的侵擾,很好的保護自己和自己身邊所關心的人。也可以盡快的走出自己對一些健康誤區,及早的得到正確的治療和護理,下面就讓我們一起來了解一下吧。

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  典型的細胞可以在骨髓,脾穿刺或肝活檢的標本中發現。細胞培養無腦苷酯酶的活性則可明確診斷,戈謝病可以通過羊膜穿刺術或絨毛取樣而進行產前診斷。DNA技術可以診斷特定的戈謝病等位基因,醫|學教育網搜集整理編碼葡萄糖苷酸的基因定位于人類染色體的Iq21位。

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