先天性心臟病的診斷不能只憑心臟雜音確定，因雜音分生理性雜音(功能性)，指心臟無病損的雜音;另一種為器質(zhì)性雜音，說明心臟有損害的雜音。尤其新 生兒時(shí)期半數(shù)以上都有柔和的雜音，但以后確診有心臟病的(3個(gè)月以后)只占1/7。7～12歲兒童約30～40%心臟有雜音，青春期以后就會(huì)逐漸消失了。 所以對于先天性心臟病的診斷必須結(jié)合病史、體格檢查、調(diào)光檢查、心電圖、超聲心動(dòng)圖等方能確定診斷，必要時(shí)(手術(shù)前)還需進(jìn)一步做心血管造影，心導(dǎo)管檢查 等等。
可以引起胎兒心臟發(fā)育障礙的因素很多。母親懷孕第2周胎兒心血管系統(tǒng)開始發(fā)育，心臟由一個(gè)直管道逐漸發(fā)育成四個(gè)腔(左心房。右心房、左心室、右心室)，如果在這段時(shí)期遇到一些不良刺激，就可能障礙胎兒心臟的正常發(fā)育，導(dǎo)致心臟畸形。
如果在母親懷孕早期(2個(gè)月內(nèi))患流行性感冒、風(fēng)疹、腮腺炎、柯薩奇病毒感染等疾病，就可引起胎兒宮內(nèi)感染，導(dǎo)致心臟畸形。母親服用鎮(zhèn)靜劑、四環(huán)素 類藥、抗癌藥或母親患糖尿病、高血鈣以及其它慢性疾病引起宮內(nèi)缺氧，并與放射性物質(zhì)接觸等都可使小兒患先天性心臟病。因此母孕期必須避免這些不利因素的發(fā) 生。