神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是由于生殖細胞或受精卵遺傳物質(zhì)的數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能改變，使發(fā)育的個體出現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損為主要臨床表現(xiàn)的疾病。它與胎兒在母體內(nèi)受到風(fēng)疹病毒感染引起的先天性心臟病不同，也與由某種相同的環(huán)境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同，后者均為非遺傳性。
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病應(yīng)該做的檢查包括
1.染色體檢查
常規(guī)的染色體檢查包括染色體數(shù)目、形狀，觀察染色體有否單倍體、三倍體出現(xiàn)，染色體有否畸變、易位、倒錯等情況。
有下列情況者應(yīng)作染色體檢查
①有先天畸形的家庭成員;
②有多次流產(chǎn)病史的婦女及其丈夫;
③有唐氏綜合征的兒童、兄妹及父母;
④有明顯智能減退和體態(tài)異常的神經(jīng)系統(tǒng)疾患病者。
2.生化酶檢測
許多遺傳性代謝病的診斷依賴于血清、皮膚成纖維細胞、白細胞中某些特殊酶的缺乏予以診斷。
3.細胞學(xué)檢查
某些遺傳病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中發(fā)現(xiàn)Gaucher細胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以發(fā)現(xiàn)“泡沫細胞”。
4.重組核酸技術(shù)
從已知遺傳病病者的尸體的腦組織或活體標(biāo)本中分離出信使RNA(mRNA)，通過反轉(zhuǎn)錄酶將遺傳信息轉(zhuǎn)給DNA，即互補DNA(cDNA)上形成DNA探針。然后，應(yīng)用核素標(biāo)記cDNA探測活體標(biāo)本中分離的核酸，作為遺傳病診斷，為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷開辟了新途徑。
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病應(yīng)該做哪些檢查就為您介紹這么多，希望對您有所幫助。