神經纖維瘤為常染色體顯性遺傳疾病，系外胚層和中胚層組織發生障礙所致。神經纖維瘤病是顯性遺傳引起的一種神經外胚葉異常，所以神經纖維瘤的診斷尤為重要。下面就一起看看專家怎么說的吧。
(一)輔助檢查
X線平片可見各種骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可發現中樞神經腫瘤。腦干聽覺誘發電位對聽神經瘤有較大診斷價值。基因分析可確定NFI和NFⅡ類型。
(二)診斷及鑒別診斷
1、診斷
①NFI診斷標準(美國NIH，1987)
6個或6個以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑>5mm，青春期后>15mm;腋窩和腹股溝區雀斑;2個或2個以上神經纖維瘤或叢狀神經纖維瘤;一級親屬中有NFI患者;2個或2以上Lisch結節;骨損害;
②NFⅡ診斷標準
影像學確診雙側聽神經瘤，一級親屬患NFⅡ伴一側聽神經瘤，或伴神經纖維瘤、腦脊膜瘤、膠質瘤、Schwann細胞瘤中的兩種，青少年后囊下晶狀體渾濁。
2、鑒別診斷
應與結節性硬化、脊髓空洞癥、骨纖維結構不良綜合征局部軟組織蔓狀血管瘤鑒別。
以上就是專家的相關知識介紹，看了以上介紹你對神經纖維瘤的診斷有了了解吧!希望對您有所幫助，專家說，神經纖維瘤要及早發現，及時治療，有了身體不適請立即去正規醫院治療!專家祝您健康!