關于遺傳性的疾病臨床上有很多種，大家聽說過的，了解的遺傳病有很多，有一種少見的遺傳病叫做脊髓性肌萎縮，不知道大家是否了解，下面這篇文章主要介紹脊髓性肌萎縮的診斷和癥狀。
脊髓性肌萎縮是一種常染色體隱形遺傳病。臨床有三種類型：嬰兒型，少年型及中間型。共同特點是脊髓前角變性，臨床表現為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性遲緩性麻痹與肌萎縮。智力發育與感覺均正常。
病理
病理檢查可見脊髓前角細胞變性和減少。光鏡可見肌纖維大小不等，正常與萎縮肌纖維相間分布，周邊可見肥大肌纖維。SMA Ⅰ型肌纖維萎縮更嚴重，呈群狀或束狀萎縮。未見炎性或壞死性細胞。電鏡可見脊髓的神經纖維稀疏，髓鞘松解，軸索萎縮，膠原纖維增多。
實驗室檢查
血清cpk一般正常。肌電圖所見纖顫電位在本病出現率極高，甚至達95%-100%。輕收縮時，運動單位時限延長，波幅增高，重收縮時運動單位數量減少，神經傳導速度正常，提示神經原性受損。肌活檢可見成片的萎縮肌纖維與正常或肥大的肌纖維同時存在。肌核集中呈鎖鏈狀。
診斷
診斷標準如下：
1對稱性進行性近端肢體和軀干肌無力，肌萎縮，不累及面肌及眼外肌，無反射亢進感覺缺失及智力障礙。
2家族史符合常染色體隱形遺傳方式。
3血清cpk正常。
4肌電圖提示神經原性受損。 5肌活檢符合脊髓前角細胞病變。
具備以上1-4條或1、3、4、5均可確診本病。
鑒別診斷
應與其他以肌張力低下和運動發育遲緩為主的疾病鑒別。可見后面遲緩性麻痹的診斷思路。