小兒神經遺傳病的診斷首先應根據智商和適應行為及發病年齡判定有無MR，再進一步尋找引起MR的原因。在診斷過程中，應詳細收集兒童的生長發育史，全面進行體格和神經精神檢查，將不同年齡兒童在不同發育階段的生長發育指標與正常同齡兒童進行對照和比較，判定其智力水平和適應能力，作出臨床判斷。同時，配合適宜的智力測驗方法，即可作出診斷并確定MR的嚴重程度。

　　小兒神經遺傳病的診斷方法

　　1.病史收集

　　(1)家族史：應了解父母是否為近親婚配，家族中有無盲、啞、癲癇、腦性癱瘓、先天畸形、MR和精神病患者。

　　(2)母親妊娠史：詢問母親妊娠早期有無病毒感染、流產、出血、損傷，是否服用化學藥物、接觸毒物、射線，是否患有甲狀腺功能低下，糖尿病及嚴重營養不良，有無多胎、羊水過多、胎盤功能不全、母嬰血型不合等。

　　(3)出生史：是否為早產或過期產，生產方式有無異常，出生體重是否為低體重兒，生后有無窒息、產傷、顱內出血、重度黃疸及先天畸形。

　　(4)生長發育史：包括神經精神發病，如抬頭、坐起、走路等大動作開始出現的時間，用手指檢出細小玩具日常用品等精細動作的完成情況，喊叫爸爸媽媽、聽懂講話等語言功能的發育狀態，以及取食、穿衣、控制大小便等其它智力行為表現。

　　(5)過去和現在疾病史：有無顱腦外傷、出血、中樞神經系統感染、全身嚴重感染、驚厥發作等。

　　2.體格檢查

　　3.發育檢查

　　4.神經精神檢查

　　5.實驗室檢查

　　實驗室檢查包括血、尿、腦、脊液生化檢查、頭顱X線及CT檢查、腦血管造影、腦電圖、誘發電位、聽力測定、染色體分析、垂體、甲狀腺、性腺、腎上腺功能測定、病毒(如巨細胞病毒、風疹病毒)、原蟲(如弓形體)及抗體檢查等。應根據診斷需要選擇有關項目。

　　6.智力測驗和行為判定

　　輕度MR多用智力測驗，重度以上MR采用智力測驗方法往往有困難，必須依靠行為評定量表，而評定量表對鑒別輕度MR時，又不及智力測驗可靠。因此兩種方法應配合使用，對檢查結果必須綜合分析。