弱智在診斷過程中，應詳細收集兒童的生長發育史，全面進行體格和神經精神檢查，將不同年齡兒童在不同發育階段的生長發育指標與正常同齡兒童進行對照和比較，判定其智力水平和適應能力，作出臨床判斷。同時，配合適宜的智力測驗方法，即可作出診斷并確定弱智的嚴重程度。現在主要的鑒別診斷方法包括以下幾個方面。

　　一、檢查

　　首先應做詳細的體格檢查，應包括軀體檢查和發育檢查。是否有發育畸形，錐體外系體征，或共濟失調，言語障礙或其他神經體征。

　　1、實驗室檢查

　　檢查包括血、尿、腦、脊液生化檢查、頭顱X線及CT檢查、腦血管造影、腦電圖、誘發電位、聽力測定、染色體分析、垂體、甲狀腺、性腺、腎上腺功能測定、病毒(如巨細胞病毒、風疹病毒)、原蟲(如弓形體)及抗體檢查等。應根據診斷需要選擇有關項目。

　　2、神經精神檢查

　　3、智力測驗

　　學齡期的在校學生，在同年齡的同班學生對比下，智力缺陷很容易顯露出來而為老師發現，但家長有時因為種種原因不承認自己的孩子有問題，最后也會來要求醫生判斷，醫生不能根據臨床表現判斷時，也要做智力測驗。

　　輕度弱智多用智力測驗，重度以上弱智采用智力測驗方法往往有困難，必須依靠行為評定量表，而評定量表對鑒別輕度MR時，又不及智力測驗可靠。因此兩種方法應配合使用，對檢查結果必須綜合分析。

　　二、鑒別

　　1、與苯丙酮酸尿癥相鑒別

　　苯丙酮酸尿癥是一組代謝疾病，智力損傷一般嚴重，出生時正常數月后即見患兒發育遲緩，易激惹，反應遲鈍，發黃，膚色白嫩，藍色虹膜，肌張力異常，共濟失調，腱反射亢進，尿中有特殊鼠臭味，已有早期(新生兒期)診斷方法，應及早給予治療。

　　2、與地方性克汀病(地方性呆小病)相鑒別

　　發生地方性甲狀腺腫流行區，兒童除智力低下外，體材均矮小，且不勻稱，反應遲鈍，并可伴言語、聽力障礙。體材下部短于上部量。體重低于同齡人，性發育亦遲緩等。宜早診斷早治療。

　　3、與各種染色體疾患相鑒別

　　可以檢查染色體，進行核型分析，有的有特殊體征，如21-三體綜合征的患兒，不論任何人種，都有共同特征：雙眼距寬，兩眼外角上吊，內眥贅皮，耳位低，鼻梁寬低，舌體寬厚，口張半張，舌伸向口外，舌面溝紋深而多，呈所謂“陰囊”舌。手掌厚而指短粗，末指短小，常向內彎曲。

　　4、與兒童孤獨障礙相鑒別

　　精神發育遲滯的兒童中合并孤獨障礙，孤獨癥患者突出表現更嚴重的社交發育障礙，和大量的社會行為偏移，其要獲得語言和學業技能更為困難，其預后較單純精神發育遲滯者差。此種患兒可以訓練。

　　5、嬰兒癡呆相鑒別

　　嬰兒癡呆3歲前智力各方面發育均屬正常，有的孩童在某種感染大病之后，有的并無明顯原因，在臨床上以智力倒退為特點，最后成為癡呆，預后極差。

　　溫馨提示：弱智的治療關鍵就在于早期發現、早期干預、藥物治療。其中康復治療也是一個很重要的方面。弱智的治療是極為困難的，也不是束手無策;若能早期發現，積極治療，有可能在某些方面取得好的效果。