診斷
醫(yī)生在確定病因時，必須先對可能引起精神發(fā)育遲緩的各種原因有所了解，然后針對性的詢問病史和進(jìn)行檢查，遺傳性疾病和先天性代謝缺陷的診斷常須有較完善的實驗室設(shè)備和熟練的人員。
鑒別診斷
1.與苯丙酮酸尿癥相鑒別
苯丙酮酸尿癥是一組代謝疾病，智力損傷一般嚴(yán)重，出生時正常數(shù)月后即見患兒發(fā)育遲緩，易激惹，反應(yīng)遲鈍，發(fā)黃，膚色白嫩，藍(lán)色虹膜，肌張力異常，共濟(jì)失調(diào)，腱反射亢進(jìn)，尿中有特殊鼠臭味，已有早期(新生兒期)診斷方法，應(yīng)及早給予治療。
2.與地方性克汀病(地方性呆小病)相鑒別
發(fā)生地方性甲狀腺腫流行區(qū)，兒童除智力低下外，體材均矮小，且不勻稱，反應(yīng)遲鈍，并可伴言語、聽力障礙。體材下部短于上部量。體重低于同齡人，性發(fā)育亦遲緩等。宜早診斷早治療。
3.與各種染色體疾患相鑒別
可以檢查染色體，進(jìn)行核型分析，有的有特殊體征，如21三體綜合癥的患兒，不論任何人種，都有共同特征：雙眼距寬，兩眼外角上吊，內(nèi)眥贅皮，耳位低，鼻梁寬低，舌體寬厚，口張半張，舌伸向口外，舌面溝紋深而多，呈所謂“陰囊”舌。手掌厚而指短粗，末指短小，常向內(nèi)彎曲。
4.與兒童孤獨障礙相鑒別
精神發(fā)育遲滯的兒童中合并孤獨障礙(Kanner)，孤獨癥患者突出表現(xiàn)更嚴(yán)重的社交發(fā)育障礙，和大量的社會行為偏移，其要獲得語言和學(xué)業(yè)技能更為困難，其預(yù)后較單純精神發(fā)育遲滯者差。此種患兒可以訓(xùn)練。
5.嬰兒癡呆3歲前智力各方面發(fā)育均屬正常，有的孩童在某種感染大病之后，有的并無明顯原因，在臨床上以智力倒退為特點，最后成為癡呆，預(yù)后極差。