癲癇是腦神經(jīng)元異常超同步化放電導(dǎo)致的突然、反復(fù)和短暫的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，表現(xiàn)為意識(shí)、運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)、精神或自主神經(jīng)功能障礙。癲癇的患病率約為3.5‰～4.8‰，近年來(lái)大多數(shù)患兒得到正規(guī)治療，約80%的患兒可獲得完全控制，其中大部分能正常學(xué)習(xí)和生活。
一、診斷
(一)病史
國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟規(guī)定，通常需有兩次或兩次以上相似的無(wú)誘因的發(fā)作，才可考慮癲癇的診斷。應(yīng)進(jìn)行詳細(xì)的病史詢問(wèn)和全面的體格檢查。同一患者可能同時(shí)存在多種發(fā)作形式。
(二)臨床表現(xiàn)
1.癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)
(1)局灶性發(fā)作
又稱部分性發(fā)作。神經(jīng)元過(guò)度放電起始于一側(cè)大腦的某一部位，臨床表現(xiàn)開(kāi)始僅限于身體的一側(cè)。
1)單純局灶性發(fā)作
①運(yùn)動(dòng)性發(fā)作
是單純局灶性發(fā)作中最常見(jiàn)的類型。多表現(xiàn)為一側(cè)某部位的抽搐，如肢體、手、足、指、趾、口角、眼瞼等處。也可表現(xiàn)為旋轉(zhuǎn)性發(fā)作、姿勢(shì)性發(fā)作或杰克遜發(fā)作等。杰克遜發(fā)作是指異常放電沿著大腦皮層運(yùn)動(dòng)區(qū)擴(kuò)展，其肌肉抽動(dòng)擴(kuò)展方式及順序與運(yùn)動(dòng)皮層支配的區(qū)域有關(guān)，如發(fā)作先從一側(cè)口角開(kāi)始，依次波及手、臂、肩、軀干、下肢等，部分性發(fā)作后，抽動(dòng)部位可以出現(xiàn)暫時(shí)性癱瘓，稱為Todd麻痹。
②感覺(jué)性發(fā)作
表現(xiàn)為發(fā)作性軀體感覺(jué)異常或特殊感覺(jué)異常。
③自主神經(jīng)癥狀發(fā)作
呼吸暫停、呼吸節(jié)律改變、發(fā)紺、面色蒼白、潮紅、流涎、嘔吐。嬰兒自主神經(jīng)癥狀較年長(zhǎng)兒為多,年長(zhǎng)兒很少以自主神經(jīng)癥狀作為主要內(nèi)容的發(fā)作，單獨(dú)自主神經(jīng)發(fā)作性癲癇罕見(jiàn)。
④精神癥狀性發(fā)作
可表現(xiàn)為幻覺(jué)、錯(cuò)覺(jué)、記憶障礙、認(rèn)知障礙、情感障礙或語(yǔ)言障礙等，但精神癥狀性發(fā)作單獨(dú)出現(xiàn)很少，多見(jiàn)于復(fù)雜局灶性發(fā)作過(guò)程中。
2)復(fù)雜局灶性發(fā)作
見(jiàn)于顳葉癲癇和部分額葉癲癇。該類發(fā)作都有不同程度的意識(shí)障礙，往往有精神癥狀，常伴反復(fù)刻板的自動(dòng)癥，如吞咽、咀嚼、舔唇、拍手、摸索、自言自語(yǔ)等。該類發(fā)作可先有局灶性發(fā)作癥狀，而后出現(xiàn)意識(shí)障礙，也可以發(fā)作開(kāi)始即有意識(shí)障礙、精神行為異常或自動(dòng)癥等。
3)局灶性發(fā)作演變?yōu)槿嫘园l(fā)作
由簡(jiǎn)單局灶性或復(fù)雜局灶性發(fā)作泛化為全面性發(fā)作，也可先由單純局灶性發(fā)作發(fā)展為復(fù)雜局灶性發(fā)作，然后繼發(fā)全面性發(fā)作。
(2)全面性發(fā)作
指發(fā)作一開(kāi)始就有兩側(cè)半球同時(shí)放電，發(fā)作時(shí)常伴有意識(shí)障礙。
1)失神發(fā)作
以意識(shí)障礙為主要癥狀。
典型失神發(fā)作時(shí)起病突然，無(wú)先兆，表現(xiàn)為正在進(jìn)行的活動(dòng)停止，雙眼凝視，持續(xù)數(shù)秒鐘恢復(fù)，一般不超過(guò)30秒，發(fā)作后常可繼續(xù)原來(lái)的活動(dòng)，對(duì)發(fā)作不能回憶。失神發(fā)作常發(fā)作頻繁，每天數(shù)次至數(shù)十次，發(fā)作時(shí)腦電圖示兩側(cè)對(duì)稱、同步、彌漫性3Hz的棘慢復(fù)合波，過(guò)度換氣易誘發(fā)典型失神發(fā)作。
非典型失神發(fā)作起止均較緩慢，肌張力改變較典型失神明顯;腦電圖示1.5～2.5Hz的慢棘慢波，且背景活動(dòng)異常。多見(jiàn)于廣泛腦損害的患兒。
2)強(qiáng)直-陣攣發(fā)作
又稱大發(fā)作(grand mal)，主要表現(xiàn)為意識(shí)障礙和全身抽搐，典型者分三期，即強(qiáng)直期、陣攣期和驚厥后期，但小兒發(fā)作常不典型。發(fā)作時(shí)意識(shí)突然喪失，全身肌肉強(qiáng)直收縮;也可尖叫一聲突然跌倒、呼吸暫停、面色發(fā)紺、雙眼上翻、瞳孔散大、四肢軀干強(qiáng)直，有時(shí)呈角弓反張狀態(tài);持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒鐘進(jìn)人陣攣期，出現(xiàn)全身節(jié)律性抽搐，持續(xù)30秒或更長(zhǎng)時(shí)間逐漸停止。陣攣停止后患兒可有尿失禁。發(fā)作后常表現(xiàn)為頭痛、嗜睡、乏力，甚至在完全清醒前可出現(xiàn)自動(dòng)癥，稱之為發(fā)作后狀態(tài)。腦電圖在強(qiáng)直期表現(xiàn)為每秒10次或l0次以上的快活動(dòng)，頻率漸慢，波幅漸高;陣攣期除高幅棘波外，間斷出現(xiàn)慢波。發(fā)作間期可有棘慢波、多棘慢波或尖慢波。
3)強(qiáng)直性發(fā)作
表現(xiàn)為持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)(>3秒或更長(zhǎng))，并呈強(qiáng)烈的肌肉收縮，使身體固
定于某種特殊體位，發(fā)作時(shí)腦電圖為低波幅9～10Hz以上的快活動(dòng)或快節(jié)律多棘波。
4)陣攣性發(fā)作
肢體、軀干或面部呈節(jié)律性抽動(dòng)。有時(shí)可呈持續(xù)狀態(tài)。發(fā)作時(shí)腦電圖為10Hz或10Hz以上的快活動(dòng)及慢波，有時(shí)為棘慢波。
5)肌陣孿發(fā)作
表現(xiàn)為某部位的肌肉或肌群，甚至全身肌肉突然快速有力地觸電樣收縮(<0.4秒)，引起肢體、頭頸、軀干或全身突然而快速的抽動(dòng)。可單個(gè)發(fā)生，也可為連續(xù)的發(fā)作。發(fā)作時(shí)腦電圖為多棘慢波或棘慢、尖慢綜合波。
6)失張力發(fā)作
發(fā)作時(shí)由于肌張力的突然喪失而引起姿勢(shì)改變，表現(xiàn)為頭下垂、雙肩下垂、屈髖屈膝或跌倒。腦電圖在發(fā)作時(shí)為多棘慢波或棘慢波。
7)痙攣發(fā)作
最常見(jiàn)于嬰兒痙攣，發(fā)作時(shí)表現(xiàn)為點(diǎn)頭、伸臂、彎腰、踢腿或過(guò)伸樣動(dòng)作。其肌肉收縮持續(xù)時(shí)間(0.2～4秒)比肌陣攣長(zhǎng)，但比強(qiáng)直性發(fā)作短。
2.癲癇持續(xù)狀態(tài)
傳統(tǒng)的癲癇持續(xù)狀態(tài)指“一次癲癇發(fā)作持續(xù)30分鐘以上;或者反復(fù)發(fā)作達(dá)30分鐘以上，其間意識(shí)不能恢復(fù)者。”2001年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)提出了新定義：“超過(guò)大多數(shù)這種發(fā)作類型的患者的發(fā)作持續(xù)時(shí)間后，發(fā)作仍然沒(méi)有停止的臨床征象，或反復(fù)的癲癇發(fā)作，在發(fā)作間期中樞神經(jīng)系統(tǒng)的功能沒(méi)有恢復(fù)到正常基線”。幾乎各種類型的癲癇發(fā)作均可呈持續(xù)狀態(tài)，但驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)最常見(jiàn)，占小兒全部癲癇持續(xù)狀態(tài)的75%以上，主要表現(xiàn)為持續(xù)性陣攣。非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)多見(jiàn)于Lennox-Gastaut綜合癥，表現(xiàn)為不典型失神發(fā)作持續(xù)狀態(tài)，長(zhǎng)時(shí)間意識(shí)混亂，可伴肌陣攣或失張力發(fā)作。癲癇患兒出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)常可找到誘因，如突然停藥、更換藥物不當(dāng)、感染、高熱等。非癲癇患兒的癲癇持續(xù)狀態(tài)多與急性腦損傷有關(guān)，熱性驚厥也可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)。
(三)輔助檢查
1.腦電圖
腦電圖是診斷癲癇和確定發(fā)作類型的客觀指標(biāo)之一，如出現(xiàn)棘波、尖波、棘慢或尖慢復(fù)合波、高幅陣發(fā)性慢波等癲癇波形，有利于癲癇診斷。但是癲癇患兒發(fā)作間期常規(guī)腦電圖近40%正常，因此，1次正常腦電圖不能排除癲癇，必要時(shí)可做動(dòng)態(tài)腦電圖或錄像腦電圖。
2.影像學(xué)檢查(頭顱CT、MRI)
可發(fā)現(xiàn)腦結(jié)構(gòu)異常，如顱內(nèi)鈣化、占位、畸形、寄生蟲(chóng)及神經(jīng)元移行障礙等導(dǎo)致癲癇的病因。影像學(xué)檢查陰性不排除癲癇的診斷。
3.單光子發(fā)射斷層掃描(SPECT)
可檢測(cè)腦血流量和代謝率，并找出癲癇起源區(qū)。
(四)分類
1981年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)根據(jù)臨床發(fā)作的類型和腦電圖改變，制定了癲癇發(fā)作的
分類方案。我國(guó)結(jié)合自己的實(shí)際情況將其簡(jiǎn)化如下(表1)。
以上分類一直在我國(guó)廣泛應(yīng)用。1985年ILAE以臨床發(fā)作分類為基礎(chǔ)，結(jié)合病因、起病年齡、轉(zhuǎn)歸等特點(diǎn)，將癲癇和癲癇綜合征進(jìn)行分類，1989年又重新修訂。2001年5月又提
出了新的分類方案，并推出了許多新的癲癇綜合癥。
小兒癲癇發(fā)作分類
1.局灶性發(fā)作
(1)單純局灶性發(fā)作。
①運(yùn)動(dòng)性發(fā)作。
②感覺(jué)性發(fā)作。
③自主神經(jīng)性發(fā)作。
④精神癥狀性發(fā)作。
(2)復(fù)雜局灶性發(fā)作。
(3)局灶性發(fā)作轉(zhuǎn)變?yōu)槿嫘园l(fā)作。
2.全面性發(fā)作
(1)強(qiáng)直-陣攣發(fā)作。
(2)強(qiáng)直性發(fā)作。
(3)陣攣性發(fā)作。
(4)失神發(fā)作。
①典型失神發(fā)作。
②不典型失神發(fā)作。
(5)肌陣攣發(fā)作。
(6)失張力發(fā)作。
(7)嬰兒痙攣。
3.其他分類不明的各種發(fā)作
二、鑒別診斷
本病應(yīng)與屏氣發(fā)作、暈厥、癔病性抽搐、低血糖發(fā)作等疾病相鑒別。