囊性纖維化一種遺傳性外分泌腺疾病，主要影響胃腸道和呼吸系統，通常具有慢性梗阻性肺部病變，胰腺外分泌功能不足和汗液電解質異常升高的特征。在臨床上囊性纖維化的癥狀表現為：

　　1、呼吸系統

　　呼吸系統主要表現為反復支氣管感染和氣道阻塞。新生兒出生后數日內即可出現癥狀，早期可有輕度咳嗽，伴發肺炎、肺不張，之后咳嗽加劇，黏痰不易咳出，呼吸急促?；颊呷艨瘸龃罅磕撔蕴祷虬榭┭獣r，提示有支氣管擴張和肺膿腫的可能。體格檢查常見杵狀指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、綠膿桿菌或其他革蘭陰性桿菌。肺部產生廣泛性纖維化和肺氣腫后，有喘鳴，活動后氣急，常并發自發性氣胸或縱隔氣腫。出現缺氧和二氧化碳潴留癥狀時，氣急加劇，發紺，最后導致呼吸衰竭和肺源性心臟病。

　　2、消化及營養不良

　　新生兒由于腸黏液分泌和黏度增加，以及缺乏胰酶等影響蛋白質的消化，故約10%有胎糞阻塞。兒童也可發生腸梗阻和直腸脫垂。胰腺分泌不足則出現腹脹、腹部隆起、排出大量泡沫惡臭糞便等消化不良癥狀，甚至發生脂肪瀉和氮溢。維生素缺乏，特別是維生素A缺乏可發生干眼病。患者雖食欲旺盛，飲食量足夠，但仍營養不良和生長發育遲緩。膽道阻塞可出現黃疸，并發肝硬化時，可出現門靜脈高壓、脾機能亢進。嬰兒若出汗過多，失去大量電解質和水分，容易引起虛脫。

　　3、生殖系統表現

　　囊性纖維化還會影響生殖系統。因為黏稠的分泌液常常會阻塞連接睪丸和前列腺的管道(輸精管)，因此導致許多男性囊性纖維化患者不育。與正常婦女相比，女性囊性纖維化患者的生殖能力也會下降。

　　4、嬰兒期可有梗阻性黃疸

　　在生后3周內發生，持續20～180日，可伴有小腸閉鎖，腸扭轉，粘稠的膽汁淤積是導致肝外阻塞的原因，囊性纖維化可伴有梗阻性黃疸，新生兒肝炎，肝細胞變形成巨大細胞，部分嬰兒可完全緩解，部分可死于肝衰竭和其人了合并癥，如有胎糞性回腸梗阻病史則應考慮本病。

　　5、2%～16%囊性纖維化患者出現肝病相關癥狀

    如門脈高壓癥的上消化道出血或脾腫大，有肝功能不全的表現，另外，可有肝腫大及生長遲緩。