遺傳代謝病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷，就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病。遺傳代謝病多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。由于患兒體內產生大量有害毒素，或者無法產生足夠生長的必要元素，導致孩子大腦、身高和智力的發育遲緩，嚴重的還會造成癡呆和肢體殘缺等。遺傳代謝病表現復雜，患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現，一旦出現異常，身體和智力的損害已不可逆轉，失去了治療的機會。遺傳代謝病死亡率和復發率也很高，是導致兒童夭折或殘疾的主要原因之一。
專家介紹說，遺傳代謝病一般沒有早期的臨床表現，這造成缺乏經驗的父母很難將有遺傳代謝病的孩子與正常孩子的病區分開，以致延誤了最佳的治療時機。此外，由于我國技術、設備和資金的不足，很多遺傳代謝病用一般方法無法診斷，并且大多數兒科醫生在這方面的病例積累不足，很容易誤診。專家指出，在我國，遺傳代謝病對大多數人來說都是非常陌生的。
研究表明，大部分患有遺傳代謝病的小孩在出生后3個月內，如果不能及時發現、干預和治療，會造成20%以上的患兒多臟器損傷;若在生后6個月才開始進行治療，會造成40%以上患兒智力發育障礙。專家指出，雖然每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病，很多人從來就沒有聽說過，但這類疾病累積患病率危害極大，新生兒應進行遺傳代謝病檢測。
生命綠洲行動全國指導委員會副秘書長苑華毅介紹說，通過新生兒疾病篩查，遺傳代謝病是可以早發現并治愈或控制的。生命綠洲行動將通過舉辦論壇、專業培訓、科普大課堂等形式在全國廣泛宣傳新生兒篩查理念，普及遺傳代謝病檢測及診療知識，加強人們對遺傳代謝病的了解。通過推廣新一代遺傳代謝病篩查技術，最大程度地減少遺傳代謝病給個人、家庭和社會帶來的損失，保障嬰幼兒的健康成長。