早期發現遺傳代謝病可以及早的治好遺傳代謝病。對于遺傳代謝病的早期癥狀我們應該了解到位，可以早知道、早了解發現。那么如何早期預防遺傳代謝病呢?
其實早期發現遺傳代謝病最簡單而有效的方法，就是檢測血尿酸濃度。對人群進行大規模的血尿酸普查可及時發現高尿酸血癥，這對早期發現遺傳代謝病有十分重要的意義。在目前尚無條件進行大規模血尿酸檢測的情況下，至少應對下列人員進行血尿酸的常規檢測：
(1)有遺傳代謝病家族史的成員。
(2)高血壓、動脈硬化、冠心病、腦血管病(如腦梗死、腦出血)病人。
(3)60歲以上的老年人，無論男、女及是否肥胖。
(4)肥胖的中年男性及絕經期后的女性。
(5)糖尿病(主要是II型糖尿病)。
(6)腎結石，尤其是多發性腎結石及雙側腎結石病人。
(7)原因未明的關節炎，尤其是中年以上的病人，以單關節炎發作為特征。
(8)長期嗜肉類，并有飲酒習慣的中年以上的人。凡屬于以上所列情況中任何一項的人，均應主動去醫院做有關遺傳代謝病的實驗室檢查，以及早發現高尿酸血癥與遺傳代謝病，不要等到已出現典型的臨床癥狀(如皮下遺傳代謝病結石)后才去求醫。如果首次檢查血尿酸正常，也不能輕易排除遺傳代謝病及高尿酸血癥的可能性。以后應定期復查，至少應每年健康檢查一次。這樣可使遺傳代謝病的早期發現率大大提高。
早期發現遺傳代謝病，就會使得遺傳代謝病的治愈機會加大，從而免遭遺傳代謝病的更多的危害。早期發現遺傳代謝病不僅僅是我們自己的事情，如果是你的家人或是朋友、同事，如果有以上癥狀，可以建議他們及早去醫院進行檢查了。