篩查出的31例苯丙酮尿癥患兒中，接受治療的26例患兒目前都已基本痊愈及好轉(zhuǎn)。日前，設(shè)在南京市婦幼院的南京市新生兒疾病篩查中心召開了苯丙酮尿癥患兒及家庭座談會(huì)，專家提醒家長(zhǎng)，治療苯丙酮尿癥一定要盡早。
該院新生兒疾病篩查中心副主任孫亦駿介紹，苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶，不能正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起腦萎縮和智力低下。如果患兒在出生一個(gè)月內(nèi)及時(shí)得到治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下;堅(jiān)持正確治療至10歲，腦損傷輕者可治愈。
專家建議：要想預(yù)防和避免苯丙酮尿癥的發(fā)生，尤其是第一胎已是苯丙酮尿癥的夫婦，可通過產(chǎn)前診斷，查出母親與子代發(fā)生基因突變的位置，進(jìn)行治療。而治愈后的苯丙酮尿癥患者在婚嫁時(shí)則必須通過復(fù)合試驗(yàn)等系列檢查進(jìn)行預(yù)防。