絕大部分的遺傳性代謝性疾病無有效的治療方法，因此預防更為重要。遺傳性代謝性疾病產前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。遺傳性代謝病的產前診斷是生化遺傳、分子遺傳和臨床實踐相結合的產物，具有很強的實際應用價值。

　　自20世紀60年代開始用經腹壁羊膜腔穿刺術于產前診斷以來，產前診斷技術發展很快，繼之經胎兒鏡取胎兒血標本及經宮頸、經腹壁取絨毛，近年來正在發展一種非損傷性產前診斷技術。從孕婦外周血中富集、分離胎兒有核紅細胞，可將來源于胎兒的細胞進行間期核熒光原位雜交(FISH)進行染色體數目異常檢測，或提取DNA進行PCR擴增后通過連鎖分析或直接檢測突變的方法進行產前基因診斷。

　　羊膜腔穿刺術(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通過腹壁進行，羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞，經培養后可做酶活性測定或基因分析。此方法造成的胎兒丟失率為0.5%。至今仍然是產前診斷的一個重要手段。

　　絨毛來自胚胎滋養層，可于妊娠10～12周，通過腹壁吸取絨毛。可用于酶活性測定或基因分析。優點是比羊膜腔穿刺提前了2個月，不必培養，可較早獲得產前診斷結果。一旦胎兒患病，孕婦可及時選擇人工流產，后續操作比較容易進行，而且可早日解除孕婦的心理負擔。

　　按檢測方法可分為代謝產物的測定、酶活性測定及基因分析。

　　1.代謝產物的測定 可用羊水進行分析，如磷酸肌酸激酶(CK)、甲胎蛋白(AFP)，測羊水中的黏多糖可診斷黏多糖貯積癥，包括硫酸皮膚素(DS)、硫酸類肝素(HS)、硫酸角質素(KS)、硫酸軟骨素(CS)。使用的方法有單向或雙向醋酸纖維薄膜電泳、二甲基美藍-Tris法等。有機酸血癥中的甲基丙二酸尿癥可用氣相色譜 -質譜(GS/MS)測羊水中甲基丙二酸。

　　本癥可采用羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸濃度或培養羊水細胞中酶活性測定，進行產前診斷，必要時終止妊娠。

　　2.酶活性測定 遺傳代謝病中多數為酶缺陷所致。因此可用經培養的羊水細胞或絨毛用酶活性測定的方法來做產前診斷。首先要將羊水細胞經培養后達100萬時收獲再測酶活性，或直接測絨毛中酶活性。但有些酶不在羊水細胞或絨毛中表達，如苯丙氨酸羥化酶只在肝臟細胞中表達，苯丙酮尿癥的產前診斷只能做DNA分析。溶酶體貯積癥是用酶活性測定方法進行產前診斷最多的一組病。產前診斷時要有一份正常標本(羊水或絨毛)做對照。若能有過去保留的陽性標本做陽性對照則更好。基因已分離或定位的疾病，可做產前基因診斷。

　　3.基因診斷 不同類型的突變有不同的診斷途徑，如直接檢測法、多態性連鎖分析等。

　　產前診斷的先決條件是對先證者做出準確的診斷，母親再次妊娠時才可能在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。由于溶酶體貯積癥病情嚴重，多數疾病無有效治療方法，預后不良。患兒的出生給社會和家庭帶來沉重的經濟和精神負擔。這種疾病原無有效治療方法，但多數可在產前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出產前診斷，在優生上具有“預防”的意義。因可在臨床上根據明確的產前診斷結果阻止胎兒出生，它不僅是惟一可行的優生措施，而且能減輕家庭及社會的負擔，提高人口素質。