有關新生兒的遺傳病，目前已經被發現的已經超過500多種，每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病，很多人從來就沒有聽說過這些疾病，但這類疾病累積患病率危害極大，是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。下面就來介紹一下對于新生兒遺傳病如何進行預防呢?
新生兒遺傳病的預防1、婚前體檢：遺傳代謝病跟遺傳有關，除婚前要知曉對方的家族疾病史外，高危人群做產前診斷非常重要。遺傳代謝病胎兒多數發生流產，只占出生總數的5%左右，但診斷率較高，占產前診斷出的病例中的25～50%。 所以，懷孕時做相關檢查能發現問題。
孕婦血或尿查特異性代謝產物。羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產物。B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養等手段都能在產前診斷出遺傳代謝病。需要進行這些檢查的人是：
1.35歲以上高齡孕婦;
2.曾生育過染色體病兒;
3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者;
4.曾生育過NTD患兒(神經管畸形)者;
5.原因不明的多次流產、死胎、死產孕婦;
6.夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒;
7.家族中有嚴重伴性遺傳病者;
8.長期接觸對孕婦、胚胎兒有害的放射線、農藥等物質。
新生兒遺傳病的預防2、新生兒遺傳代謝病檢測
建議每個新生兒都應進行遺傳代謝病檢測。遺傳代謝病患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現，醫生容易誤診或難以確診。一旦出現異常，身體和智力的損害已不可逆轉，失去了治療的機會，死亡率和復發率也很高。
雖然這類疾病很可怕，但通過適當的措施是可治療、可控制的。所以，別等新生兒出現癥狀才去尋求醫師幫助。此外，統計表明，不進行新生兒篩查，治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。
新生兒遺傳病如何預防?以上介紹的有關新生兒遺傳病的預防的兩方面工作是必須要做的，這樣不但可以降低新生兒的發病率，同時也可以幫助準爸爸準媽媽多了解一些相關的常識，讓自己擁有一個健康活潑的寶寶。