遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。患PKU癥婦女在懷孕前和懷孕過程中也應采用飲食治療，使血中苯丙氨酸降低到允許水平0.6mmol/L，否則對胎兒帶來嚴重后果。一般而言，對胎兒安全的母親血中苯丙氨酸水平在0.24～0.36mmol/L(4～6mg)。如果患有PKU的妊娠母親高苯丙氨酸血癥得到控制，前述對胎兒的不良的嚴重影響將可完全避免。

　　PKU飲食控制越早越好。低phe飲食治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療。青春發(fā)育成熟期后如果隨意進食，高濃度phe會對精神情緒有一定影響。定期復查切勿中斷是成功的關鍵。

　　一、苯丙酮尿癥具體預防措施為：

　　(1)逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒，對發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進行雜合子檢測，避免近親結婚，雜合子之間不應婚配，作好遺傳咨詢，指導計劃生育，減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對于已有患兒的家庭在再次生育時應進行產前診斷，即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過重組DNA技術進行基因診斷，診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒，據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定。

　　(2)孕婦患者應限制苯丙氨酸攝入量，若血苯丙氨酸濃度超過726.4―908/μmol/L時應給予治療，使血濃度維持在363.2―484.3μmol/L，濃度太低或苯丙氨酸缺乏時也可導致胎兒損害。妊娠時提供足夠的蛋白質，每日最少量為75―80g。

　　(3)提倡母乳喂養(yǎng)，盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒，早起開始治療以防止發(fā)生智力低下。普及三氯化鐵尿布等措施。

　　二、苯丙酮尿癥的新生兒篩查

　　新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。