一、預防

　　新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。

　　遺傳代謝病近年逐漸成為導致新生兒死亡和殘疾的主要原因，尤其是在實行計劃生育的今天，更應努力降低此類疾病的危害。

　　遺傳代謝病的檢測技術難度高大分子類的需要采用生化方法進行酶學活性檢測，目前國內只有北京中科醫學檢驗所、北京協和醫院、上海新華醫院等幾家單位可以檢測。小分子類的多采用液相串聯質譜(LC-MS/MS)技術可以做到用一滴血樣，在幾分鐘內一次分析近百種代謝物，檢測多種遺傳代謝病，可以說是目前世界上最先進、最省錢、最高效的篩查方法。世界發達國家都普遍采用這一技術進行新生兒的篩查。

　　目前，在我國每年2000多萬的出生人口中，約有40萬到50萬的兒童患有遺傳代謝病。它給患兒家庭和社會帶來了巨大的危害。

　　二、治療

　　禁其所忌：早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。①苯丙酮尿癥：從生后2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。

　　去其所余：用藥物將體內過多蓄積物排出體外。①肝豆狀核變性，可用絡合劑D-青霉胺20mg/(kg?d)絡合體內過多的銅。②原發性痛風：可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

　　補其所缺：補充體內缺乏物質。①血友病：給患者補充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂病：口服中性磷酸鹽(磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，10～20ml，5/d)。同時口服維生素D，1萬～5萬IU/d，最大 10萬IU/d，或雙氫速變固醇(DHT)，可達2mg/d，2～4周后改為0.5～1mg/d，分次服。也可口服1，25(OH)2D3或 25(OH)D31～2μg/d。③酶療法：采取誘導或補充所缺酶的方法治療。酶誘導：Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由于葡萄糖醛酰轉移酶缺乏，使間接膽紅素不能轉化為直接膽紅素而發生黃疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶誘導劑。酶補充：如糖原積累癥I型可補充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取)，高雪病補充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質營養不良等。

　　器官移植可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。

　　對癥治療有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術矯正，白內障作手術摘除，脾大者切脾。