先天性心臟病是在胎兒時期心血管系統部分發育異常的結果，目前沒有證據證明有遺傳因素。妊娠期孕婦身體對外界異常的反應，如過敏、高燒、病毒感染等，可能影響胎兒心血管系統發育。
如何發現先天性心臟病?
絕大多數的先天性心臟病都在出生當即即可被發覺，如大的室間隔缺損、未閉的動脈導管以及面色青紫復雜的先心病。部分患兒是在出生后3—6個月或1周歲以后才被發現，小兒呼吸及心跳快，哺乳困難，生長發育障礙，哭鬧時出現紫紺或昏厥。病兒體弱多病，在季節變換時，反復發燒及肺部感染。平時飲食過量或活動量過大或哭鬧時也發病。癥狀似感冒或肺炎，實際是心功能不足引發的。先天性心臟病通常可以通過無創的心臟超聲明確診斷。部分復雜的先天性心臟病需要行心導管才能明確診斷。
怎樣治療?
家長對治療應有的知識和態度。首先原則上，先心病應及時手術治療，該早治的要盡早治療。一般先心病根據心血管的畸形程度和部位，分為紫紺型和非紫紺型。前者以房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉為代表;后者以法洛氏四聯癥為代表。病情有輕重之分。治療也不相同。有的不必馬上手術，可以定期隨診和檢查;有的須馬上手術。部分家長一聽說孩子生病就很緊張。上來就問能不能自愈?能不能介入?能不能小切口?要知道絕大多數的先天性心臟病是不能自愈，而且先天性心臟病不是沒有癥狀就不需要手術。因為先天性心臟病的繼發改變通常緩慢但不可逆。一旦拖延，造成不可逆的改變甚至喪失手術機會，就悔之晚矣。介入技術是現今治療先天性心臟病的新技術。最近取得了很好的效果，手術費用不高，風險先對開胸手術明顯降低，得到了醫生和家長們的青睞。但家長一定要很好的配合醫院，不失時機的為孩子治療，減少對治療的建議和治療結果的疑慮;也不會因為怕出危險或心疼孩子下不了決心。