先心病通常經心電圖、心臟X光攝片、彩色多普勒超聲心動圖等檢查多數可以確診，部分病人需進行心導管等進一步檢查確診。因此，懷疑孩子得先心病時，應盡快先找小兒心血管專科醫生，通過體格檢查和必要的特殊檢查手段，以詳細了解其類型，心臟畸形的部位和嚴重程度，選擇適當的年齡進行手術治療
先心病不經治療，到一歲時有一半死亡，到兩歲時三分之二死亡。并且畸形越復雜，病情越重死亡越多，死亡越早。嬰幼兒期病情進展快，如室間隔缺損等左向右分流的病例，易并發肺動脈高壓。并發輕到中度肺動脈高壓時，尚可爭取手術治療，但當發展到重度肺動脈高壓時，則失去了手術機會，只能等待心肺移植了，但可惜的是，移植的供體往往很難找到，幾乎均在四十歲內死亡。
早發現，早診斷，早治療是降低先心病自然死亡率及手術死亡率，提高手術治療效果的關鍵。但是，有些先心病如小型房缺、室缺，尤其是膜周部的室缺，在嬰幼兒期(0~3歲)約有40%的病例可自行關閉，至5歲時60%已自閉。這與室缺的部位、大小及小兒的年齡有關，缺損小于0.5cm的膜部缺損關閉的可能性最大，小型肌部缺損也可能自然閉合。部分膜部室缺還可由于其周圍的纖維組織附著而使缺口縮小。目前認為，大于4歲的小兒，室間隔缺損自然閉合的可能性較小，但也有文獻報導，有一例于46歲自動關閉的。由于醫學科學技術的進步，絕大部分先天性心臟病都能通過手術徹底根治，術后能和正常人一樣生活、工作。目前嬰幼兒先心病外科治療，手術成功率在百分之九十以上。