神經系統遺傳性疾病是人類遺傳性疾病重要的組成部分，在已發現的7004種遺傳病中半數以上累及神經系統我國神經系統單基因遺傳病患病率為 109.3/10萬，遺傳性共濟失調和進行性肌營養不良最常見，糖、氨基酸等生化代謝障礙等神經系統遺傳代謝性疾病以種類多發病率低為特征健康搜索。神經系統遺傳病可在任何年齡發病，可在出生后即表現異常，如半乳糖血癥和唐氏綜合征(先天愚型);可在嬰兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮癥，兒童期發病如假肥大型肌營養不良，少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮癥，青年期發病如腓骨肌萎縮癥，成年期發病如強直性肌營養不良，成年后期發病如遺傳性共濟失調老年期發病如橄欖腦橋小腦萎縮，但大多數神經系統遺傳病在30歲前出現癥狀。
預防
由于神經系統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。