新生兒遺傳病的預(yù)防1、婚前體檢：遺傳代謝病跟遺傳有關(guān)，除婚前要知曉對(duì)方的家族疾病史外，高危人群做產(chǎn)前診斷非常重要。遺傳代謝病胎兒多數(shù)發(fā)生流產(chǎn)，只占出生總數(shù)的5%左右，但診斷率較高，占產(chǎn)前診斷出的病例中的25～50%。 所以，懷孕時(shí)做相關(guān)檢查能發(fā)現(xiàn)問(wèn)題。

　　孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物。羊水分析，測(cè)定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物。B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞培養(yǎng)等手段都能在產(chǎn)前診斷出遺傳代謝病。需要進(jìn)行這些檢查的人。

　　1.35歲以上高齡孕婦;

　　2.曾生育過(guò)染色體病兒;

　　3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者;

　　4.曾生育過(guò)NTD患兒(神經(jīng)管畸形)者;

　　5.原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦;

　　6.夫婦有先天性代謝病或出生過(guò)代謝病患兒;

　　7.家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者;

　　8.長(zhǎng)期接觸對(duì)孕婦、胚胎兒有害的放射線、農(nóng)藥等物質(zhì)。

　　新生兒遺傳病的預(yù)防2、新生兒遺傳代謝病檢測(cè)

　　建議每個(gè)新生兒都應(yīng)進(jìn)行遺傳代謝病檢測(cè)。遺傳代謝病患兒在新生兒期常沒(méi)有特別的臨床表現(xiàn)，醫(yī)生容易誤診或難以確診。一旦出現(xiàn)異常，身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了治療的機(jī)會(huì)，死亡率和復(fù)發(fā)率也很高。

　　雖然這類疾病很可怕，但通過(guò)適當(dāng)?shù)拇胧┦强芍委煛⒖煽刂频摹Ｋ裕瑒e等新生兒出現(xiàn)癥狀才去尋求醫(yī)師幫助。此外，統(tǒng)計(jì)表明，不進(jìn)行新生兒篩查，治療和護(hù)理患兒的費(fèi)用將是全面篩查費(fèi)用的4.2倍。

　　新生兒遺傳病如何預(yù)防?以上介紹的有關(guān)新生兒遺傳病的預(yù)防的兩方面工作是必須要做的，這樣不但可以降低新生兒的發(fā)病率，同時(shí)也可以幫助準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽多了解一些相關(guān)的常識(shí)，讓自己擁有一個(gè)健康活潑的寶寶。