名稱來源

　　最常見的運動神經元病又叫“肌萎縮側索硬化癥”，英文簡稱ALS。運動神經元主宰我們肌肉動作。當運動神經元出現病變時，肌肉便會慢慢的萎縮、死亡，進而侵犯呼吸系統，產生四肢麻痹及吞咽呼吸困難的現象。在美國，ALS又稱為Lou Gehrig病，得名于1941年死于此病的美國棒球運動員，在英國和世界的其他地方，根據這種疾病喪失的細胞，ALS常常被稱為運動神經元病

　　概況

　　ALS通常發生在中老年(平均50多歲)或更晚，雖然在年輕人甚至孩子身上也有發生。一些ALS的遺傳類型會引起在年輕人就出現癥狀。男性比女性更容易發生ALS，比例為：1.2:1。

　　可能病因

　　迄今為止，病因不清。下列的可能原因正在被ALS專家研究

　　1.自由基 2. 過量的谷氨酸鹽 3.神經細絲(Neurofilaments)的堆積 4. 線粒體(Mitochondria)的缺陷 5. 細胞凋亡 6.免疫系統異常 7 病毒和其它傳染物質8.毒素：長期和諸如殺蟲劑之類的農業藥品接觸，在一些病例中，可能是ALS的原因。 9. 基因 10. 其它病因

　　臨床上運動神經元疾病的分類

　　1. 幼年型遠程肌肉萎縮癥(JDSMA)

　　以手掌遠程肌肉萎縮為主，終其一生，也只是兩手掌的肌肉萎縮，不會發展成全面的肌肉萎縮癥。我國常稱為"平山病"。

　　2.脊髓型肌肉萎縮(SMA)

　　以手腳肢體漸行性肌肉萎縮為主，多半不會侵犯到呼吸及吞咽的肌肉，病程較長，不易有呼吸衰竭的問題，與遺傳關系密切。

　　3.脊髓側索硬化癥(ALS/MND)

　　這是最常見的運動神經元疾病，80%運動神經元疾病多屬于這種類型，此型又可分為兩大類：一種以四肢肌肉萎縮開始，再侵犯到吞咽呼吸的肌肉;另一種則以吞咽呼吸的肌肉萎縮開始，在擴散到四肢，此種運動神經元疾病來勢洶洶，愈后較差。

　　4.下運動神經元癥候群(LMN)

　　以手腳肌肉萎縮為主，四肢肌腱反射正常或消失，患者體內能存在某種自體抗體如GMI等，屬一種自體免疫疾病。利用化學治療，血漿透析，對此型的運動神經元疾病或有幫忙。

　　疾病發展過程

　　1.癥狀開始期：罹病初期可能出現手突然無法握筷，或走路偶爾會無緣無故跌倒，無任何明顯癥狀。

　　2.工作困難期：此其已明顯手腳無力，甚至萎縮，生活雖尚能自理，但在工作職場上已發生障礙，此時需多加休息，以免病情加重。

　　3.日常生活困難期：病程進入中期，手或腳、或手腳同時已有嚴重障礙，生活已無法自理，如無法自行走路、穿衣、拿碗筷，且言語已稍有表達不清楚情形。

　　4.吞咽困難期：病程已進入中末期，說話已嚴重不清楚，四肢幾乎完全無力，于進食時連流質食物均容易嗆到，若不插鼻胃管灌食，常導致吸入性肺炎。

　　5.呼吸困難期：若患者于呼吸困難時，選擇氣管切開術，則需住進地區性呼吸治療中心或接受居家照護，若拒絕使用呼吸器時，則需安寧療護團隊之協助，以安然面對死亡

　　通常，ALS的初期，會從一只胳膊或一條腿的持續無力或痙攣開始，并導致這部分肢體的活動困難;或者從控制說話或吞咽的肌肉開始，并導致這些肌肉功能困難。患者在這個階段通常忽視這些問題，或到與此并不相關的醫生處就診。然而，如果這確實是ALS，它不會就此停止。通常它會從身體的一部分擴展到另一部分，常常是鄰近的部分。這樣，問題就嚴重到不能再被忽視的程度。

　　完整的醫療史、家族史和身體檢查是神經學檢查的開始點。病人會經歷簡單的、室內肌肉和神經功能檢測。

　　如果這時還不能排除ALS的可能性，通常會作進一步的肌電圖檢查(EMG)。這種檢查和人們較熟悉的心電圖(EKG)有一些類似之處，它測量神經和肌肉間的信號以及肌肉內部的電活性，來判斷它是否是和ALS一致的那種類型。如果是這樣，可能會進行更多的檢查。

　　更多的檢查可能包括脊髓和腦的成像(通常是磁共振成像)。有時也包括腦脊液檢查(脊椎穿刺或腰椎穿刺)，這種檢查通過在兩個低椎骨之間插入一根針來進行。

　　為了排除其它疾病的可能性,也進行血液檢驗。在某些情況下，還進行肌活檢(在局部麻醉后取下一小片肌肉樣本)。

　　除了基因檢查可以確定一小部分ALS外，ALS的診斷是一個"逐步排除"的過程。即通過特殊檢查排除了其它所有的可能性后，才被診斷為ALS。

　　在類似ALS的情況中有一些是肌肉萎縮(muscular dystrophy)的形式，如神經學方面的脊延髓肌肉萎縮癥和成人發病的脊肌萎縮癥，神經-肌肉傳遞障礙疾病方面的重癥肌無力及由于腫瘤、畸變引起的脊髓或腦干受壓。

　　如果你是在小醫院中或沒有經過廣泛檢查而被診斷為ALS的，那么值得再到大醫院專科醫生檢查一次。

　　診斷

　　運動神經元病的診斷必須要極為慎重!臨床上有大量的運動神經元病的患者被誤診為頸椎病而進行了手術治療。這不僅會加重患者及家屬的經濟負擔，而且會直接加重病情，要知道手術等外傷會使運動神經元病的病情急轉直下，明顯縮短生存期。另一方面，相當多的臨床醫師會將臨床表現很相似的疾病如肯尼迪病、多灶性運動神經病(MMN)、慢性運動軸索性神經病(CMAN)、單克隆丙球病等等誤診為運動神經元病，讓患者口服LIRUZUO等昂貴藥物，造成不必要的心理負擔、經濟浪費，并且還會延誤病情，錯過治療的最佳時機。　　運動神經元病的簡要診斷標準

　　一 .必須有下列神經癥狀和體征

　　1. 下運動神經元病損特征(包括目前臨床表現正常, 肌電圖異常)。

　　2. 上運動神經元病損特征。

　　3. 病情逐步進展。

　　二.ALS診斷標準

　　1 . 肯定ALS :全身四區域(腦,頸,胸,腰骶神經支配區)的肌群中,三個區域有上,下運動神經元病損的癥狀和體征。

　　2 . 擬診ALS: 在兩個區域有上,下運動神經元病損的癥狀和體征 ,伴有上運動神經元損害并向上端發展。

　　3. 可能ALS :在一個區域有上,下運動神經元病損的癥狀和體征 ,或在二---三個區域有上運動神經元病損的體征。

　　三.下列依據支持ALS診斷

　　一處或多處肌束震顫; EMG提示前角細胞損害; MCV及SCV正常,但遠端潛伏期可以延長,波幅低; 無CB(傳導阻滯)。

　　四.ALS不應有的癥狀和體征

　　感覺 括約肌 視覺和眼肌 自主神經 錐體外系 Alzheimer病,可由其它疾病解釋的類ALS綜合征的癥狀和體征

　　五.下列檢查有助于診斷

　　EMG， ENG， SCMEMG， 腦和脊髓的MRI， 肌肉活檢。