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運動神經元病的介紹

  運動神經元疾病(MND),又稱為肌萎縮側索硬化(ALS),是一種神經退化性疾病,好發于40-70歲的中老年人。按照國外4-6/100,000的患病率, 中國應有六萬名患者。

  病因MND病因尚不清楚,一般認為是隨著年齡增長,由遺傳易感個體暴露于不利環境所造成的,即遺傳因素和環境因素共同導致了運動神經元病的發生。

  1.遺傳因素

  目前已經發現了十多種與ALS發病相關的突變基因,其中最常見的是超氧化物歧化酶1基因(SOD1),其次是FUS和TARDBP,其余還包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是前三種基因與大部分ALS相關,而其余大量基因僅與少數ALS相關。

  所有家族性ALS的突變基因均可以出現在散發性ALS患者中,兩組惟一的臨床鑒別點是前者的發病年齡較小,大約比后者提前10年左右,而且散發性ALS患者的一級親屬罹患ALS及其他神經系統變性疾病的風險增高,因此不能排除遺傳因素也在散發性ALS中起作用。

  這些與ALS發病相關的突變基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA結合蛋白基因、肉瘤融合基因(FUS/TLS)、VAMP相關蛋白B型基因(VAPB)、血管生成素基因(ANG)、Ataxin-2(ATXN2)、泛素蛋白2基因(UBQLN2)、C9orf72相關ALS等。

  2.環境因素

  根據大量流行病學調查,人們發現了許多與ALS發病相關的環境因素,包括重金屬、殺蟲劑、除草劑、外傷、飲食以及運動等。但是總體來講,這些因素之間缺乏聯系,而且它們與ALS的發生是否存在必然聯系以及它們導致ALS發生的機制也有待進一步證實。與ALS發病相關的環境因素主要有農業勞動與農村生活、電擊傷、電離輻射、外傷、過度運動、吸煙、工業原料、重金屬等。

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