1運動神經元病簡介編輯本段

　　運動神經元病是以損害脊髓前角，橋延腦顱神經運動核和錐體束為主的一組慢性進行性變性疾病。臨床以上或(和)下運動神經元損害引起的癱瘓為主要表現，其中以上、下運動神經元合并受損者為最常見。如說話不清，吞咽困難，活動困難、呼吸困難等等。最后在病人有意識的情況下因無力呼吸而死。所以這種病人也叫“漸凍人”。

　　2運動神經元病病因編輯本段

　　運動神經元病屬神經內科疾病，是一組主要侵犯上、下兩極運動神經元的慢性變性疾病。病變范圍包括脊髓前角細胞、腦干運動神經元、大腦皮質錐體細胞以及皮質脊髓束、皮質延髓束。臨床表現為下運動神經元損害所引起的肌萎縮、肢體無力和上運動神經元損害的體征。

　　本病病因至今不明，多于中年后起病，男性多于女性。起病隱襲，進展緩慢?；颊叱３０橛泻喜Y。 雖經許多研究，提出過慢病毒感染、免疫功能異常、遺傳因素、重金屬中毒、營養代謝障礙以及環境等因素致病的假說，但均未被證實。

　　3運動神經元病分類編輯本段

　　運動脊髓性肌萎縮神經元病包括肌萎縮側索硬化、進行性脊肌萎縮癥、原發性側索硬化和進行性延髓麻痹。各種類型的運動神經元疾病的病變過程大都是相同的，主要差別在于病變部位的不同。可將肌萎縮側索硬化癥看作是本組疾病的代表，其它類型則為其變型。

　　4運動神經元病臨床表現編輯本段

　　起病緩慢，病程也可呈亞急性，癥狀依受損部位而定。由于運動神經元疾病選擇性侵犯脊髓前角細胞、腦于顱神經運動核以及大腦運動皮質錐體細胞、錐體束，因此若病變以下級運動神經元為主，稱為進行性脊髓性肌萎縮癥;若病變以上級運動神經元為主，稱為原發性側索硬化;若上、下級運動神經元損害同時存在，則稱為肌萎縮側索硬化;若病變以延髓運動神經核變性為主者，則稱為進行性延髓麻痹。臨床以進行性脊肌萎縮癥、肌萎縮側索硬化最常見。

　　本病主要表現，最早癥狀多見于手部分，患者感手指運動無力、僵硬、笨拙，手部肌肉逐漸萎縮，可見肌束震顫。四肢遠端呈進行性肌萎縮，約半數以上病例早期呈一側上肢手部大小魚際肌萎縮，以后擴展到前臂肌，甚至胸大肌，背部肌肉亦可萎縮，小腿部肌肉也可萎縮，肌肉萎縮肢體無力，肌張力高(牽拉感覺)，肌束顫動，行動困難、呼吸和吞咽障礙等癥狀。如早期病變性雙側錐體束，則可先出現雙下肢痙攣性截癱。

　　5運動神經元病癥狀編輯本段

　　體征:起病緩慢，病程也可呈亞急性。癥狀依早期受損部位而定。最早癥狀多見于手部分，病員感手指運動 無力 、僵硬、笨拙， 手部肌肉逐漸萎縮，可見肌束震顫 。如早期病變位于延髓的運動神經核，則出現構音和 吞咽困難 ，舌肌 癱瘓 、萎縮，舌面可見肌束 震顫 。如早期病變性雙側錐體束，則可先出現雙下肢痙攣性截癱。運動神經元病包括肌萎縮側束硬化，進行性脊髓肌萎縮，進行性延髓 麻痹 和原發性側索硬化四種病型.

　　6運動神經元病早期癥狀編輯本段

　　運動神經元病早期癥狀

　　1. 肌萎縮性側索硬化癥(ALS)

　　最常見。發病年齡在40-50歲，男性多于女性。起病方式隱匿，緩慢進展。臨床癥狀常首發于上肢遠端，表現為手部肌肉萎縮、無力，逐漸向前臂、上臂和肩胛帶發展;萎縮肌肉有明顯的肌束顫動;此時下肢則呈上運動神經元癱瘓，表現為肌張力增高、腱反射亢進、病理征陽性。癥狀通常自一側發展到另一側?；緦ΨQ性損害。隨疾病發展，可逐漸出現延髓、橋腦路神經運動核損害癥狀，舌肌萎縮纖顫、吞咽困難和言語含糊;晚期影響抬頭肌力和呼吸肌。ALS主要臨床特征：上、下運動神經元同時損害。

　　2. 進行性脊肌萎縮癥

　　病變僅僅局限于脊髓前角細胞，不影響上運動神經元。此類型可以根據發病年齡和病變部位分為：

　　(1)成年型(遠端型)

　　多發生在中年男性，由上肢遠端開始，自手向近端發展，有明顯的肌萎縮和肌無力、腱反射減退、肌肉肌束顫動，可以發展到下肢或頸項肌肉，引起呼吸麻痹。極少數可以從遠端向近端發展。

　　(2)少年型(近端型)

　　多數在青少年或兒童期起病，有家族史，是常染色體隱性遺傳或顯性遺傳。臨床以骨盆帶和下肢近端肌肉無力與肌肉萎縮，行走時步態搖擺不穩，站立時腹部前凸，進而肩胛帶與上肢近端肌肉無力與肌肉萎縮，有前角刺激表現(肌束顫動)，仰臥位不易起來。

　　(3)嬰兒型

　　是常染色體隱性遺傳疾病，在母體內或出生一年后內發病。臨床表現為四肢和軀干的肌肉無力和萎縮。因此，在母體內發病的胎兒是感胎動明顯減少或消失，出生后發病的患兒哭聲微弱、明顯紫紺、全身弛緩性肌肉無力和肌肉萎縮。萎縮以骨盆帶和下肢近端開始，向肩胛帶、頸項部和四肢遠端發展。顱神經支配的肌肉也極易損害。但臨床少見肌束顫動。智力、感覺和植物神經功能相對完好。

　　3. 進行性延髓麻痹

　　多發病于40歲以后，病變早期出現延髓損害的癥狀，病人可有舌肌萎縮纖顫、吞咽困難、飲水嗆咳和語言含糊等。后期因損害橋腦和皮質腦干束，可以合并假性延髓麻痹的表現，如侵犯皮質脊髓束側有肢體腱反射的亢進和病理反射陽性。

　　4. 原發性側索硬化癥

　　中年男性發病較多，臨床呈現緩慢進展的肢體上運動神經元癱瘓，肌無力、肌張力增高、腱反射亢進和病理征陽性。一般少有肌肉萎縮，不影響感覺和植物神經功能?？梢郧址改X干的皮質延髓束，表現為假性延髓麻痹。

　　臨床表現為緩慢進展的強直性肌肉無力,在原發性側索硬化中是肢體遠端部位的肌肉無力,在進行性假性延髓癱瘓中則以后組顱神經支配的肌肉的無力癥狀為主.肌肉束顫與肌肉萎縮可能發生在許多年以后.這些疾病通常在進展若干年以后才造成病人活動能力的全部喪失。

　　7運動神經元病發病機制編輯本段

　　確切的發病機制至今尚未清楚。研究主要集中在銅鋅超氧歧化酶基因突變學說、興奮性氨基酸毒性學說、自身免疫學說和神經營養因子學說。

　　1. 銅鋅超氧歧化酶基因突變學說

　　研究表明，20% 的家族性ALS 有SODI(Cu/Zn 過氧化物歧化酶)基因突變。該基因位于人類染色體21q22.1，其突變可致SODl 活性喪失，使超氧化的解毒作用減弱，致自由基過量積聚，細胞損傷。一些散發性的ALS 可能也存在2lq22 位點的突變。

　　2.興奮性氨基酸毒性學說

　　興奮性氨基酸包括谷氨酸、天冬氨酸及其衍生物紅藻氨酸(KA)、使君子氨酸(QA)、鵝膏氨酸(IA)和N-甲基d-天冬氨酸(NMDA)。興奮性氨基酸的興奮毒性可能參與LIS 的發病。谷氨酸與NMDA 受體結合可致鈣內流，激活一系列蛋白酶和蛋白激酶，使蛋白質的分解和自由基的生成增加，脂質過氧化過程加強，神經元自行溶解。此外過量鈣還可激活核內切酶，使 DNA 裂解及核崩解。ALS 的病變主要局限在運動神經系統可能與谷氨酸的攝取系統有關。

　　這個攝取系統位于神經膠質細胞及神經細胞的細胞膜，能迅速將突觸間隙的谷氨酸轉運到細胞內，終止其作用。研究發現ALS 的皮質運動細胞、脊髓膠質細胞和脊髓灰質細胞的谷氨酸攝取系統減少。動物實驗研究也顯示小鼠鞘內注射KA 及NMDA 可致脊髓神經元變性。

　　3.自身免疫學說

　　ALS患者腦脊液和血清中抗神經元抗體的增加提示其發病可能與自身免疫有關。如存在于ALS患者血清中的L 型電壓依賴性鈣通道抗體可與該通道蛋白結合，改變其電生理特性，造成神經元損傷。

　　4.病理改變

　　顯微鏡下觀察可見脊髓前角細胞減少，伴膠質細胞增生，殘存的前角細胞萎縮。大腦皮質的分層結構完整，錐體細胞減少伴膠質細胞增生。脊髓錐體束有脫髓鞘現象，而運動皮質神經元細胞完好，表明最初的改變產生于神經軸突的遠端，逐漸向上逆行累及大腦中央前回的錐體細胞，此種改變又稱為逆行性死亡。一些生前僅有下運動神經元體征的ALS 患者，死后尸檢可見顯著的皮質脊髓束脫髓鞘改變，表明前角細胞功能受累嚴重，掩蓋了上運動神經元損害的體征。還有一些臨床表現典型的ALS，其病理改變類似于多系統變性，即有廣泛的脊髓結構損害，脊髓前角、錐體束、脊髓小腦后束、脊髓后索的神經根間區、Clarke 核以及下丘腦、小腦齒狀核和紅核均有神經元細胞脫失和膠質細胞增生。

　　采用免疫組織化學染色方法可以在中樞神經系統的不同部位的神經細胞發現異常的泛素陽性包涵體。這些包涵體包括以下幾種類型：

　　(1)線團樣包涵體，電鏡下包涵體為條索或管狀，通常帶有中央亮區為嗜酸或兩染性。被一淡染暈區包繞，在HE 染色中不易見到。

　　(2)透明包涵體，為一種顆粒細絲包涵體。細絲直徑為15～20nm，顆粒物質混于細絲間形成小絨球樣致密結構，外周常有溶酶體樣小體及脂褐素等膜性結構包繞。

　　(3)路易體樣包涵體，為一圓形包涵體，由不規則線樣結構與核糖體樣顆粒組成，中心為無定形物質或顆粒樣電子致密物，這些物質包埋于18nm 細絲中，排列緊密或松散，外周有濃染的環，類似路易體。

　　(4)Bunina 小體，是ALS 較具有特異性的病理改變。這些包涵體主要分布于脊髓的前角細胞和腦干運動核神經細胞，也可以出現在部分運動神經元病患者的海馬顆粒細胞和錐體細胞、齒狀回、嗅皮質、杏仁核、Onuf 核、額顳葉表層小神經元和大錐體細胞胞質中。[2]

　　中醫病因病機分析

　　該病起病隱襲，常無外感溫熱之邪，灼肺傷律的過程，大多一旦出現癥狀，便主要表現為虛損之象。因此本病主要是由先天稟賦不足，后天失養，如勞倦過度，飲食不節，久病失治等因素損傷脾胃肝腎，致氣血生化乏源或精血虧耗，則筋脈肌肉失之儒養，肌萎肉削，發為本病。

　　(一)脾胃虛損

　　脾為后天之本，津液氣血生化之源，主四肢肌肉主運化主涎;胃主受納，飲食入胃。游溢精氣，上輸于脾，脾氣散精，上歸于肺，布散于全身。脾胃虛弱，或因病致虛，由虛致損、損傷脾胃，使脾胃受納運化失常，氣血生化不足，無以生肌，四肢不得稟水谷之氣，無以為用，故出現四肢肌肉萎縮，肌肉無力，甚至吞咽困難，咀嚼無力，口張流涎。脾虛累及肺臟、肺主氣主聲，故出現語音含糊，構音不清，呼吸氣短。

　　(二)脾腎虛損

　　腎為先天之本，主藏精，精生髓，先天稟賦不足，精虧髓少，或勞倦傷腎，腎氣虧虛，不能溫煦脾陽，脾陽不振，不能運化水谷精微以濡養肌肉筋脈，即出現四肢肌肉萎縮、肢體無力。腎為作強之官，腎氣之充沛，又需脾胃之補養，脾腎兩虛則骨枯髓虛，形瘦肉萎，腰脊四肢痿軟無力。

　　(三)肝腎陰虛

　　肝藏血，主筋，主風，主動;腎藏精，主骨主髓。先天不足，腎精虧虛，或房事不節，或勞役過度，精損難復，陰精虧損，虛陽浮動，肝血不能濡養筋脈，虛風內動，故見肌束顫動，肢體痙攣。但凡肌肉震顫跳動，腰反射亢進者，責之于肝。

　　(四)濕熱浸淫，虛實夾雜

　　脾土惡濕喜燥，肝臟體陰用陽，肺朝百脈，通調水道。脾虛失運則聚濕化熱，火與元氣不兩立，一勝則一負，由是陰火內熾。陰火主要是下焦肝腎之火，肝經濕熱浸淫，流注于下，筋骨萎軟無力。另外，脾胃虛弱，內生濕熱，阻礙運化，精微物質不能上輸于肺，百脈空虛，肌肉組織失養。故本型為虛實夾雜之證。

　　8運動神經元病癥狀體征編輯本段

　　根據受損最嚴重的神經系統部位而定,臨床癥狀也根據病變部位不同而各異，具體分型如下：

　　1. 肌萎縮性側索硬化癥(ALS)

　　最常見。發病年齡在40-50歲，男性多于女性。起病方式隱匿，緩慢進展。臨床癥狀常首發于上肢遠端，表現為手部肌肉萎縮、無力，逐漸向前臂、上臂和肩胛帶發展;萎縮肌肉有明顯的肌束顫動;此時下肢則呈上運動神經元癱瘓，表現為肌張力增高、腱反射亢進、病理征陽性。癥狀通常自一側發展到另一側。基本對稱性損害。隨疾病發展，可逐漸出現延髓、橋腦路神經運動核損害癥狀，舌肌萎縮纖顫、吞咽困難和言語含糊;晚期影響抬頭肌力和呼吸肌。ALS主要臨床特征：上、下運動神經元同時損害。

　　2. 進行性延髓麻痹

　　病變僅僅局限于脊髓前角細胞，不影響上運動神經元。此類型可以根據發病年齡和病變部位分為：

　　(1)成年型(遠端型)

　　多發生在中年男性，由上肢遠端開始，自手向近端發展，有明顯的肌萎縮和肌無力、腱反射減退、肌肉肌束顫動，可以發展到下肢或頸項肌肉，引起呼吸麻痹。極少數可以從遠端向近端發展。

　　(2)少年型(近端型)

　　多數在青少年或兒童期起病，有家族史，是常染色體隱性遺傳或顯性遺傳。臨床以骨盆帶和下肢近端肌肉無力與肌肉萎縮，行走時步態搖擺不穩，站立時腹部前凸，進而肩胛帶與上肢近端肌肉無力與肌肉萎縮，有前角刺激表現(肌束顫動)，仰臥位不易起來。

　　(3) 嬰兒型

　　是常染色體隱性遺傳疾病，在母體內或出生一年后內發病。臨床表現為四肢和軀干的肌肉無力和萎縮。因此，在母體內發病的胎兒是感胎動明顯減少或消失，出生后發病的患兒哭聲微弱、明顯紫紺、全身弛緩性肌肉無力和肌肉萎縮。萎縮以骨盆帶和下肢近端開始，向肩胛帶、頸項部和四肢遠端發展。顱神經支配的肌肉也極易損害。但臨床少見肌束顫動。智力、感覺和植物神經功能相對完好。

　　3. 進行性肌萎縮癥

　　多發病于40歲以后，病變早期出現延髓損害的癥狀，病人可有舌肌萎縮纖顫、吞咽困難、飲水嗆咳和語言含糊等。后期因損害橋腦和皮質腦干束，可以合并假性延髓麻痹的表現，如侵犯皮質脊髓束側有肢體腱反射的亢進和病理反射陽性。

　　4. 原發性側索硬化癥

　　中年男性發病較多，臨床呈現緩慢進展的肢體上運動神經元癱瘓，肌無力、肌張力增高、腱反射亢進和病理征陽性。一般少有肌肉萎縮，不影響感覺和植物神經功能?？梢郧址改X干的皮質延髓束，表現為假性延髓麻痹。

　　臨床表現為緩慢進展的強直性肌肉無力，在原發性側索硬化中是肢體遠端部位的肌肉無力，在進行性假性延髓癱瘓中則以后組顱神經支配的肌肉的無力癥狀為主。肌肉束顫與肌肉萎縮可能發生在許多年以后，這些疾病通常在進展若干年以后才造成病人活動能力的全部喪失。

　　9運動神經元病流行病學編輯本段

　　美國報告ALS 的發病率(每年新發病例)為2/10 萬～4/10 萬，患病率為4/10 萬～6/10 萬。國內尚無確切的流行病學資料。

　　ALS有家族性和散發性兩種類型，散發性以男性多見，男女之比約為1.5∶1～2∶1。中年后起病，多數患者為50～70 歲，平均發病年齡為55歲，40 歲以下發病也有報告，20～30 歲發病約占5%。家族性ALS 占5%～10%，多為常染色體顯性遺傳，男女發病率相等，發病年齡較早，平均為49 歲。

　　10運動神經元病診斷標準編輯本段

　　1994 年世界神經病學聯盟為了進行大規模的ALS臨床治療研究，提出了一個ALS的篩選診斷標準，該標準對臨床實踐并不實用。1998 年Rowland 在此基礎上進行修改，提出以下診斷標準：

　　ALS必須具備的條件

　　(1)20歲以后起病。

　　(2)進展性，無明顯的緩解期和平臺期。

　　(3)所有患者均有肌萎縮和肌無力，多數有束顫。

　　(4)肌電圖示廣泛失神經。

　　支持脊髓性肌萎縮(SMA)的條件

　　(1)上述的下運動神經元體征。

　　(2)腱反射消失。

　　(3)無Hoffmann 和Babinski 征。

　　(4)神經傳導速度正常。

　　支持ALS的條件

　　(1)具備支持脊髓性肌萎縮診斷的下運動神經元體征。

　　(2)必須有Hoffmann 或Babinski 征陽性或有膝、踝震攣。

　　(3)可有假性延髓性麻痹和情感不穩定或強哭強笑(emotional lability)。

　　(4)多為消瘦體型。

　　有可疑上運動神經元體征(possible upper motor neurone signs)的ALS(即ALS-PUMNS)

　　(1)上述下運動神經元受累體征。

　　(2)肢體有肌無力和肌萎縮但腱反射保留，有肌肉抽動。

　　(3)無Hoffmann 或Babinski 征或膝、踝震攣。

　　原發性側索硬化的診斷標準

　　(1) 必要條件

　?、俪扇似鸩?②無中風史或支持多發性硬化的緩解復發病史;③家族中無類似病史;④痙攣性截癱;⑤下肢腱反射亢進;⑥Babinski 征陽性或有踝震攣;⑦無局限性肌無力、肌萎縮及肢體或舌肌束顫;⑧無持續性的感覺異?；蚩隙ǖ母杏X缺失;⑨無癡呆;⑩肌電圖無失神經的證據。

　　(2)符合和支持診斷的條件

　?、偌傩匝铀栊月楸?吞咽困難、構音障礙);②上肢的上運動神經元體征(手活動不靈活、輪替動作緩慢笨拙、雙臂腱反射、活躍、Hoffmann 征陽性);③痙攣性膀胱癥狀;④MRI 示運動皮質萎縮及皮質脊髓束高信號;⑤磁共振光譜(magnetic resonance spectroscope)有皮質乙酰天門冬氨酸缺失的證據;⑥運動皮質磁刺激示中樞運動傳導損害。

　　(3)診斷原發性側索硬化還應注意排除下列疾病

　?、費RI 排除多發性硬化，后腦畸形、枕骨大孔區壓迫性損害、頸椎病性脊髓病、脊髓空洞和多發性腦梗死;②血液檢查排除維生素Bl2 缺乏、HTLV-1(human T lymphocyte leukemia virus)、極長鏈脂肪酸(排除腎上腺腦白質營養不良)、Lyme 抗體、梅毒血清實驗、免疫電泳(排除副蛋白血癥);③腦脊液檢查排除多發性硬化、HTLV-1 感染和神經梅毒。原發性側索硬化的臨床為排除性診斷，確診要靠尸體解剖。

　　11運動神經元病檢查編輯本段

　　實驗室檢查

　　1.血液檢查

　　血常規、血清免疫學及血生化檢查，有助于鑒別診斷。

　　2.腦脊液檢查

　　CSF 壓力正常，細胞數正?；蚵栽龈撸鞍纵p度增高，患者腦脊液和血清中抗神經元抗體可增加。

　　其他輔助檢查

　　1.神經肌肉電生理檢查

　　表現為廣泛的神經源性損害。

　　急性神經源性損害(失神經后2～3 周)的特征為纖顫電位、正銳波、束顫電位和巨大電位，慢性失神經伴有再生時，表現為肌肉輕收縮時運動單位動作電位時限增寬、波幅明顯升高及多相波百分比上升，肌肉大力收縮時可見運動單位脫失現象。

　　2.磁刺激運動誘發電位

　　可測定中樞運動傳導時間，對確定皮質脊髓束的損害具有重要價值。

　　3.肌肉活檢

　　有助于鑒別神經源性肌萎縮。

　　12運動神經元病區分編輯本段

　　ALS的鑒別診斷比較復雜，根據Belsh 和Schiffman 的統計，本病早期有27%被誤診為其他疾病，在愛爾蘭的國家ALS 登記處有10%的病例為誤診。中晚期的ALS診斷并不困難，但在疾病早期需與以下疾病進行鑒別。

　　1.頸椎病脊髓

　　脊髓型頸椎病可以表現為手肌無力和萎縮伴雙下肢痙攣，而且頸椎病和ALS 均好發于中年以上的人群，兩者容易混淆。由于頸椎病引起的壓迫性脊髓損害很少超過C4，因而舌肌和胸鎖乳突肌肌電圖檢查發現失神經現象強烈提示ALS。超過一個神經根分布區的廣泛性肌束顫動也支持ALS 的診斷。頸椎病性脊髓病時MRI 可顯示脊髓受壓，但出現這種影像學改變并不能排除ALS。一方面有些患者雖然影像學有頸髓受壓的證據，但并不一定導致出現脊髓損害的癥狀和體征，另一方面，頸椎病可與ALS 同時存在。

　　2.包涵體肌炎(IBM)

　　是繼頸椎病性脊髓病后最容易與ALS 混淆的疾病，Brannagan(1999)復習20 例IBM，其中半數早期誤診為ALS 或周圍神經病。兩者的共同癥狀為手肌或四肢遠端肌萎縮，腱反射消失，無感覺障礙和感覺異常(IBM合并周圍神經病除外)。

　　IBM 患者指屈肌無力通常較為明顯，而在ALS 到晚期其他手肌明顯受累時才有指屈肌無力，且第1 骨間肌多無萎縮。IBM 常有明顯的股四頭肌萎縮伴上樓費力和起立困難，但無束顫和上運動神經元損害體征。IBM 患者的肌肉活檢可見鑲邊空泡和炎癥浸潤可資與ALS 鑒別。

　　3.多灶性運動神經病

　　是一種周圍神經病。因其有明顯的肌無力和肌萎縮伴肌束顫動，而腱反射正?；蚩哼M，容易與ALS 或SMA 混淆。神經電生理檢查發現運動傳導阻滯、運動神經活檢發現脫髓鞘改變及IVIG 試驗性治療有效支持多灶性運動神經病。磁共振光譜有皮質乙酰天門冬氨酸缺失及運動皮質磁刺激發現中樞運動傳導障礙提示ALS。

　　4.Kennedy-Alter-Song 綜合征

　　與ALS 的共同點是兩者均有下運動神經元受損的癥狀和體征。Kennedy-Alter-Song 綜合征還有以下特點可資與ALS 鑒別：①X 連鎖遺傳方式;②姿位性震顫伴乳房腫大;③無上運動神經元的癥狀喪失;⑦基因分析有三核苷酸(CAG)重復增多。

　　5.氨基己糖苷酶缺乏癥

　　又稱GM2 神經節苷脂累積病或Tay-Sach disease。因有上下運動神經元損害的體征易與ALS 混淆。不同之處為前者多為兒童或青少年起病，進展緩慢，有小腦體征，有些患者可伴抑郁性精神病和癡呆。

　　6.良性肌束顫動

　　病因未明。其特點為廣泛束顫不伴肌無力、肌萎縮和腱反射異常。正常人在疲勞、寒冷、焦慮、劇烈運動及抽煙和喝咖啡時容易出現。EMG有自發性電活動，但無運動單位的形狀改變。在少數情況下束顫可為ALS 的首發癥狀，應引起注意。肌束顫動高度提示運動神經元核周病變，除多灶性運動神經病和淀粉周圍神經病外，其他周圍神經病罕見。肌病患者出現束顫時應警惕合并周圍神經病的可能。

　　7.平山病

　　又稱單肢脊髓性肌萎縮(monomelic spinal muscular atrophy)或青年上肢遠端肌萎縮。特點為20 歲左右起病，臨床表現為肌萎縮、肌無力、肌束顫動和痙攣。癥狀進展1 年左右停止，MRI 可正?；蛞娂顾栉s。一些患者早期表現為平山病，以后發展為ALS。

　　8.重癥肌無力

　　咽喉部位受累者須與以延髓麻痹為首發癥狀的ALS鑒別，前者有典型的肌無力和病態疲勞，休息后好轉。新斯的明試驗陽性，肌電圖正常，重頻刺激試驗陽性。有些ALS 患者應用新斯的明后肌無力癥狀也有一定程度的改善，應注意與重癥肌無力鑒別。

　　9.脊髓灰質炎后綜合征(postpolio syndrome)

　　是指癱瘓型脊髓灰質炎患者在患病20～25 年后出現緩慢進展的肌無力和肌萎縮，多見于肌萎縮后遺癥最嚴重的部位，偶爾累及其他未受累肌群。進展緩慢、無上運動神經元的體征以及幾乎不累及生命可資與ALS鑒別。

　　10.甲狀腺功能亢進合并ALS癥狀群

　　國外已有近20 個病例報告。甲狀腺功能亢進患者可合并單純下運動神經元、單純上運動神經元體征和上下運動神經元損害的體征，其中84%的患者抗甲狀腺治療后ALS 癥狀群獲得改善。甲亢患者出現這些可逆性ALS 癥狀群的確切機制尚不清楚，但可以肯定是神經系統受累，而非甲狀腺肌病。

　　11.副腫瘤性ALS

　　盡管有許多研究顯示ALS 患者的腫瘤發病率與正常人相比并不增加，但一些合并腫瘤的ALS 患者在腫瘤切除之后，ALS 的癥狀和體征可以完全消失。表明二者在病理發生機制方面有一定聯系。淋巴瘤與ALS 的關系似乎更為密切，盡管淋巴瘤合并單純下運動神經元損害時可能與運動性周圍神經病有關，但國外學者報告61 例ALS 合并淋巴瘤，其中半數以上合并上運動神經元體征，而在尸檢病例中，又有半數以上可見皮質脊髓束受累。少數(不到10%)患者免疫抑制治療后ALS 的癥狀可緩解。

　　12.中樞神經的多系統變性

　　臨床上典型的ALS 癥狀群可合并癡呆、帕金森癥狀群及小腦體征等，被稱為ALS 疊加綜合征，此時應與多系統萎縮、CJD、Al病(HAM)、Lyme 病、梅毒和多發性硬化有時也可引起類ALS 癥狀群。

　　14.中毒性周圍神經病

　　鉛、汞、有機磷和有機氯殺蟲劑等引起的中毒性周zheimer 病、Huntington 舞蹈病和Machado-Joseph 病等鑒別。

　　13.其他脊髓病

　　亞急性聯合變性、人類T 淋巴細胞白血病病毒相關性脊髓圍神經病有時可出現類似于ALS 的臨床表現，應注意鑒別。

　　13運動神經元病治療方案編輯本段

　　長期以來ALS 缺乏有效的治療措施。1995 年力魯唑(力如太) 作為ALS 的標準治療藥物上市后，經過大量的臨床驗證發現該藥可延長ALS 患者處于疾病輕、中度狀態和存活的時間，推遲ALS 發生呼吸困難的時間，但不能使已經出現的運動障礙獲得改善。該藥主要是通過抑制突觸前谷氨酸的釋放，阻滯興奮性氨基酸受體，抑制神經末梢和神經細胞體上的電壓依賴性鈉通道而發揮作用。

　　用藥方法為50mg，2 次/d，口服，療程為1～1.5 年。該藥耐受性好，常見副反應有惡心、乏力和谷丙轉氨酶升高。ALS 的對癥治療對改善患者的生存質量具有重要意義。物理治療可延緩肌萎縮的進展，預防關節攣縮。吞咽功能障礙時應及時插胃管或行胃造瘺手術，保證營養供應，避免嗆咳導致的吸入性肺炎。發生呼吸困難時應行氣管切開，機械通氣。

　　對勞累性呼吸困難的患者可給間歇性正壓輔助呼吸，此種輔助呼吸器材體積小，操作方便，可隨身攜帶，患者容易接受。對有痛性痙攣或嚴重痙攣狀態的患者可給卡馬西平0.1，3 次/d 或巴氯芬，初始劑量為5mg，3 次/d，以后每3 天增加5mg，有效劑量范圍為30～75mg，最大劑量可達100～120mg。

　　14運動神經元病預后及預防編輯本段

　　預后

　　ALS病程多為3～5 年，有時可長達10 年以上。少數患者呼吸肌和吞咽肌較早受累，病情進展迅速1～2 年內，死亡。50%的患者平均存活時間為2.5年。

　　預防

　　尚無有效的預防方法，對癥處理，加強臨床醫療護理，是改善患者生存質量的重要內容。